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Gli studiosi dello UK National Screening Committee (NSC) raccomandano alle future mamme di sottoporsi a un esame di screening prenatale non invasivo, come il test del Dna fetale, prima di effettuare un test invasivo e rischioso come l’amniocentesi.

Lo UK National Screening Committee (NSC), un comitato composto da esperti spesso consultato dal Ministero della salute inglese, si è espresso favorevolmente sui NIPT (i test prenatali non invasivi), un servizio per le donne in gravidanza che è attualmente in Gran Bretagna è offerto solo da aziende private.

I NIPT sono test di screening prenatale non invasivi in grado di verificare in modo probabilistico, mediante una semplice analisi del sangue, la presenza o meno di patologie genetiche nel feto. Su questi test, è stato recentemente pubblicato uno studio inglese sulla rivista “Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”, che ha scoperto che 3 donne incinte su 5 che portano in grembo un feto ad alto rischio di sviluppare tali malattie hanno scelto di sottoporsi a un test di screening non invasivo prima di effettuare un test invasivo.

In particolare, alle donne incinte viene raccomandato il test del Dna fetale, che rintraccia e analizza i frammenti del Dna del nascituro nel sangue materno. Gli esperti inglesi sostengono che, sottoponendosi a tale esame, le future mamme possono salvare la vita dei propri bambini; i NIPT infatti – a differenza dei test invasivi – non provocano nessun rischio di aborto spontaneo. La ricerca afferma inoltre che il test del DNA fetale è "altamente affidabile". Ovviamente, qualora i risultati del test mostrassero che il feto abbia un rischio maggiore di 1 a 150 di sviluppare la sindrome di Down, è poi necessario effettuare un test diagnostico. Secondo gli esperti, l’inserimento di questo esame all’interno del servizio sanitario nazionale inglese potrebbe portare a una rilevante diminuzione delle donne che si avvalgono dei test invasivi, che sono piuttosto costosi.

Fonte: “Mirror”

Gli ultimi sviluppi della genetica hanno consentito di elaborare test genetici sempre più accurati ed economici. Questa rivoluzione ha cambiato per sempre il volto della diagnosi prenatale, che da alcuni anni si serve dei NIPT (test prenatali non invasivi) per identificare la presenza di malattie genetiche nel feto.

Negli ultimi vent’anni la genetica ha fatto passi da gigante, abbattendo costi e tempi delle analisi del DNA, grazie a tecniche sempre più avanzate. Gli sviluppi della genetica stanno rivoluzionando anche l’ambito della diagnosi genetica prenatale, che in passato prevedeva test piuttosto invasivi per la futura mamma e non sicuri al 100%. Oggi si stanno diffondendo invece i cosiddetti NIPT (test prenatali non invasivi), che analizzano il DNA del nascituro contenuto nel sangue della donna per indagare la presenza o meno di malattie genetiche del feto. Quando, infatti, la percentuale di DNA libero fetale supera il 4% del totale del Dna libero, è possibile effettuare un’analisi di esso mediante tecniche di sequenziamento di seconda generazione, che vanno a ricercare patologie cromosomiche, quali la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13. Nel Nord Italia e, in particolare, a Milano sono già numerose le strutture che forniscono questo servizio.

Secondo i risultati ottenuti su un campione di decine di migliaia di donne in gravidanza che si sono sottoposte a questi test, attualmente l’affidabilità di questa tecnica ha raggiunto per la trisomia 21 il 99% con una percentuale di falsi positivi dello 0,09%, per la trisomia 18 oltre il 96,5% e per la trisomia 13 quasi il 90%.

In Italia, il Ministero della Salute ha recentemente rilasciato alcune linee-guida che riguardano in modo specifico questi test prenatali non invasivi, anche in forza della diffusione di tale tecnica e in vista di possibili sviluppi in futuro per la ricerca di alcune patologie geniche. Le linee-guida ministeriali evidenziano come si tratti di test di screening e non diagnostici, mostrandone i risultati positivi. Qualora i test segnalino la presenza di una patologia, sarà dunque necessario procedere con un test invasivo. Il documento del Ministero infine delinea anche le caratteristiche che devono avere i centri e i laboratori che offrono questi test alle future mamme per garantire la massima sicurezza e serietà delle strutture.

Fonte: Sanità24 – Il Sole 24 Ore

Al recente congresso “European Society of Human Genetics” di Glasgow sono stati presentati i risultati di uno studio condotto dal VU Medical Centre di Amsterdam,  che ha rilevato l’elevata efficacia del NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) nell’individuare i casi di Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau.

L’Olanda è il primo paese al mondo ad aver incluso i test genetici prenatali all’interno di un programma di screening prenatale del Sistema Sanitario Nazionale, mentre in quasi tutti gli altri paesi europei questi test sono commercializzati da società private, senza alcun contributo statale.

Proprio in Olanda un team di ricerca del VU Medical Centre di Amsterdam, guidato dal professor Erik Sistermans, con la collaborazione di specialisti di laboratorio, medici, ostetriche e genetisti attivi in tutto il Paese, ha realizzato uno studio volto ad analizzare l’efficacia del NIPT nell’individuare i casi di Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau. Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è eseguito con un prelievo del sangue su un campione di 3.306 donne considerate a rischio. Il test ha così permesso di individuare 89 casi di trisomia 21 (Sindrome di Down), 11 di trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e 10 di trisomia 13 (Sindrome di Patau), con soli nove casi di falsi positivi. I risultati della ricerca sono stati recentemente presentati al congresso “European Society of Human Genetics”, tenutosi a Glasgow.

Fonte: “European Society of Human Genetics”

I nuovi test prenatali non invasivi analizzano i frammenti del Dna del nascituro presenti nel sangue materni per identificare eventuali anomalie di carattere genetico del bambino.

I NIPT (ovvero i test prenatali non invasivi) sono in vendita già da alcuni anni e utilizzano tecnologie sempre più accurate, al punto che ormai la loro affidabilità e precisione nell’identifica una patologia come la Sindrome di Down supera quella delle tradizionali amniocentesi. Per questo tali test stanno riscuotendo l’interesse dei sistemi sanitari nazionali di alcuni Paesi europei.

Risale al 1997 la scoperta della presenza del Dna del feto nel sangue materno, ma solo negli ultimi anni è stato possibile sfruttare questa conoscenza, grazie alle tecnologie in grado di sequenziare il Dna con costi e tempistiche contenuti. I primi NIPT sono stati commercializzati negli Stati Uniti negli 2011; attualmente l'Olanda è l’unica nazione ad averli inserite nei servizi offerti dal proprio, ma la Gran Bretagna ha in programma di farlo. Secondo i dati presentati recentemente all'European Society of Human Genetics di Glasgow, i test prenatali non invasivi porterebbero a una diminuzione del numero delle amniocentesi di circa l'80%, senza alcun rischio di aborto.

Anche in Italia il mercato dei NIPT si sta ampliando in modo rapido. Spesso le aziende che offrono questo servizio accompagnano la semplice analisi del Dna fetale nel sangue materno con un’attenta consulenza genetica, all’interno della quale si spiega alla futura madre quali patologie il test può rilevare e il grado di affidabilità del risultato. Quando viene riscontrata un’anomalia, si consiglia alla futura mamma di sottoporsi a un’amniocentesi o a una villocentesi. Si tratta infatti di test e non di test diagnostici.

Fonte: “la Repubblica”