Arriva una nuova tecnologia per l’amniocentesi, uno dei più conosciuti test di screening prenatale. La “super amniocentesi” usa la tecnica di sequenziamento rapido DNA per individuare circa l’80% delle malattie genetiche. Oggi la percentuale è appena del 7%. La scoperta è dei ricercatori della SIDIP (Italian College of Fetal Maternal Medicine).

L’amniocentesi e la villocentesi tradizionali analizzano solo il numero dei 46 cromosomi. Questo le rende molto efficaci per individuare patologie causate da anomalie nel numero di cromosomi, come la sindrome di Down. L’obiettivo dei ricercatori era trovare un modo efficace ed efficiente per studiare la struttura profonda del cromosoma.

I ricercatori della Sidip hanno elaborato una tecnica che sfrutta il sequenziamento totale del DNA, la Next generation sequencing (Ngs). Molti laboratori già usano la Ngs per la diagnosi prenatale, ma l’operazione è lenta e costosa. La nuova tecnica consente invece di cercare la singola patologia genetica, così da ottenere una risposta più veloce. Per questo motivo l’hanno soprannominata “sequenziamento rapido” o Ngsd.

La nuova amniocentesi consente di escludere le più comuni anomalie cromosomiche in gravidanza. Può inoltre verificare la presenza di patologie genetiche, cardiopatie congenite, malattie cerebrali, nanismi e molto altro. Al contrario dei test più diffusi, verifica centinaia di patologie nello stesso momento, consentendo un lavoro che altrimenti richiederebbe mesi.

Per il momento la Ngsd è disponibile solo in strutture private e ha un costo poco accessibile a molte famiglie. Soffre inoltre del problema tipico della normale amniocentesi, ovvero l’invasività. Per gli screening prenatali di routine, l’opzione migliore rimane quinti un test prenatale non invasivo.

Fonte: repubblica.it