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La sifilide è una malattia sessualmente trasmissibile provocata dal batterio Treponema pallidum. Le prime testimonianze risalgono al XVI secolo ed è probabilmente originaria delle Americhe. La sua incidenza in occidente è calata verso la fine del 1800, con un nuovo picco dopo la Prima Guerra Mondiale. I nuovi metodi diagnostici e gli antibiotici ne hanno ridotto di nuovo l'incidenza dopo la Seconda Guerra Mondiale. Si sta però diffondendo di nuovo negli ultimi anni, specie nei paesi in via di sviluppo.

La sifilide ha un decorso lungo e privo di manifestazioni cliniche evidenti, che provoca spesso diagnosi tardive. I sintomi tipici della malattia sono le ulcere che si formano nella zona genitale e orale, spesso scambiate per i sintomi di altre malattie. Nel caso si riscontrino ferite sospette, quindi, è bene far analizzare i materiali prelevati da esse. I test diagnostici rilevano la presenza degli anticorpi della malattia o del batterio Treponema. In caso di gravidanza, il test va effettuato nelle prime settimane di gestazione, insieme ad altri test di screening prenatale.

Se non trattata, la sifilide intacca il sistema nervoso e i vasi arteriosi, portando a disordini mentali e a volte alla morte. È quindi importante ricorrere periodicamente al test diagnostico apposito e, in caso di esito positivo, procedere con una terapia antibiotica. A seconda dello stadio della malattia e della sua gravità, l'assunzione della penicillina è più o meno prolungata. Durante il trattamento, bisogna inoltre astenersi da qualsiasi attività sessuale.

La malattia si trasmette per via sessuale, attraverso il contatto con le ferite infette. I casi più frequenti di contagio sono durante i primi stadi, quando le persone sono ignare della propria malattia. Per ridurre al minimo il rischio, è bene usare il preservativo per qualunque contatto sessuale.

Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune, che coinvolge almeno 4 organi diversi. I segni più caratterizzanti sono i rash cutanei e l'eccessiva sensibilità alla luce solare. Sono molto frequenti anche i problemi renali e articolari, nonché una forte anemia. Le più colpite sono le donne, specie tra i 15 e i 40 anni. È una malattia soprattutto sporadica, ma si possono verificare casi di familiarità.

Le cause del lupus sono ancora poco chiare. È una malattia autoimmune, nella quale il sistema immunitario riconosce le componenti dell'organismo come nemici. Produce quindi degli anticorpi che attaccano gli organi e li danneggiano, il più delle volte in modo irreversibile. Alcune ricerche hanno evidenziato un deficit nei meccanismi che regolano i processi infiammatori e un eccesso di linfociti T, che li provocano. Ciononostante, non si sa ancora che cosa inneschi l'aggressività del sistema immunitario.

I sintomi principali del lupus sono cutanei e mucosi: i rash a farfalla sul volto, che interessano zigomi e naso, sono il sintomo più caratterizzante. La sensibilità al sole provoca inoltre lesioni eritamatose nelle zone più esposte. I soggetti malati soffrono spesso di febbre e stanchezza diffusa, legata anche al coinvolgimento del sistema emopoietico, che comprende anemia e carenza di piastrine. L'artrite, i problemi renali e i deficit di concentrazione sono altri sintomi frequenti.

Il lupus è una malattia che coinvolge tutto l'organismo, facile da confondere con altre patologie. Il primo sospetto di malattia viene dalla presenza di almeno 4 manifestazioni cliniche tipiche della malattia. Il modo più sicuro per confermare la diagnosi è però una biopsia renale, per cercare ANA o anti-DNA positivi.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia neuromuscolare provocata dall’assenza di distrofina. La distrofina è una proteina presente sulla superficie delle cellule muscolari, dove si associa con una serie di altre proteine. Il suo compito principale è unire la matrice cellulare e il citoscheletro, lo scheletro della cellula. Inoltre la proteina controlla alcuni geni legati alla patogenesi della distrofia muscolare di Duchenne, come lo stress ossidativo e la fibrosi.

I primi sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano tra i 2 e i 6 anni. I bambini che soffrono iniziano tardi a camminare e di solito lo fanno sulle punte. Fanno fatica ad alzarsi, a saltare e a fare le scale. L’andatura particolare provoca un ingrossamento dei polpacci e scoliosi.

Man mano che il bambino cresce, l’assenza di distrofina provoca quindi un progressivo indebolimento delle fibre muscolari. I muscoli vengono sostituiti da cicatrici di tessuto fibroso incapaci di contrarsi. Entro i 12 anni, la morte del tessuto muscolare coinvolge braccia e gambe. Le fibrosi coinvolgono anche cuore e muscoli respiratori, con conseguenti complicanze cardiache e respiratorie.

La causa principale della distrofia muscolare di Duchenne è un’anomalia genetica nel cromosoma X. Per questo motivo si manifesta quasi sempre nei maschi, che ne hanno una sola copia. Le femmine, invece, sono portatrici sane. In un terzo dei casi, l’anomalia non è ereditaria, ma provocata da una mutazione nuova.

Qualora ci siano casi di malattia in famiglia, è possibile effettuare appositi test di screening prenatale per verificare la salute del feto. Se così non è, la diagnosi avviene mediante l’osservazione clinica ed esami che verificano le condizioni dei muscoli. In ultimo, è determinante l’analisi molecolare del gene della distrofina su un campione di tessuto muscolare.

Al momento manca una cura. Esistono però trattamenti che migliorano la qualità della vita dei pazienti.

Il pesce zebra è estremamente prolifico: la femmina produce in media 200 uova alla settimana. Gli embrioni sono trasparenti e si sviluppano rapidamente, nell'arco di 2-3 mesi.

I meccanismi biologici dello sviluppo embrionale del Danio rerio somigliano per molti aspetti a quelli umani. Per queste ragioni e per la facilità con cui i ricercatori riescono a indurre mutazioni nel suo DNA, il pesce zebra è stato scelto come modello genetico per lo studio di malattie e difetti dello sviluppo nell'uomo.

Analizzando le interazioni tra i geni del pesciolino, gli esperti sperano di fare luce sui meccanismi regolatori dell'espressione genica nel DNA umano.

Decine di centri di ricerca in tutto il mondo si sono specializzati negli ultimi anni nello studio del pesce zebra e la competizione tra Europa e Stati Uniti in questo settore è molto forte, sia da un punto di vista puramente scientifico, sia dal punto di vista dell'industria farmaceutica e biotecnologica.

Il progetto ZF-MODELS

L'obiettivo della Commissione europea e del Fondo nazionale svizzero per la ricerca scientifica è di sostenere lo sforzo competitivo del vecchio continente.

È nato così il progetto ZF-MODELS, avviato a gennaio e coordinato dal Max Planck Institute di Tubinga, a cui partecipano quindici enti di ricerca in Francia, Germania, Gran Bretagna, Italia, Norvegia, Olanda e Svizzera, con un gruppo del Politecnico di Zurigo. La Commissione europea contribuirà al costo complessivo dell'iniziativa con dodici milioni di euro, il Fondo svizzero con altri 400.000 euro.

Le più moderne tecniche di manipolazione e analisi del DNA verranno applicate in modo massiccio: i ricercatori produrranno migliaia di pesci mutanti per studiare le conseguenze delle mutazioni, determinare la funzione di ogni gene e correlare tra loro quelli che interagiscono.

Tutte le informazioni raccolte nell'ambito del progetto confluiranno in un atlante anatomico e genetico del pesce zebra che sarà gratuitamente disponibile alla comunità scientifica e al pubblico interessato sul sito zf-models.

Il pesce zebra a Zurigo

Il gruppo di ricerca del Politecnico di Zurigo che prende parte al progetto ZF-MODELS, diretto dal neurobiologo Stephan Neuhaus, già da tempo utilizza il pesce zebra come modello per l'analisi dello sviluppo embrionale.

"Il nostro specifico settore di interesse è lo sviluppo dell'apparato visivo", spiega Neuhaus, "in pratica produciamo e analizziamo mutazioni genetiche che comportano deficit della vista".

Il neurobiologo svizzero e il suo team hanno messo a punto delle tecniche per individuare le larve cieche. "Indaghiamo sulle cause della cecità di questi esemplari mutati", dice Neuhaus, "e identifichiamo i difetti molecolari all'origine del malfunzionamento dell'apparato visivo".

Alcune delle mutazioni presentano delle somiglianze con malattie umane ereditarie, come la distrofia della retina. "Ci auguriamo dunque che il nostro lavoro abbia ricadute utili in campo medico."