Aurora magazine

Il 13 aprile, in occasione della Giornata Nazionale per la Lotta alla Trombosi, l'Associazione per la Lotta alla Trombosi e alle malattie cardiovascolari ha lanciato la campagna #AltPigrizia. Durante la giornata ci sono stati incontri e iniziative in tutta Italia e sui social, per sensibilizzare la gente su come prevenire questa patologia.

La trombosi è una patologia causato dalla formazione di coaguli all’interno dei vasi sanguigni e che possono bloccare la circolazione. Colpisce ogni anno circa 600 mila italiani ed è spesso causa di ulteriori problematiche, come ictus, infarto, embolia.

Esiste una predisposizione genetica allo sviluppo di trombi, ma non è di per sé sufficiente a provocare la patologia stessa. L’assetto genetico si manifesta in determinate condizioni di rischio, come malattie infiammatorie, traumi, interventi, terapia ormonali o farmaci chemioterapici. La causa principale della trombosi è però uno stile di vita sregolato, un fattore sempre più importante dopo i 40 anni.

Il modo migliore per prevenire la trombosi e ciò che ne consegue è vivere bene. Ciò significa niente fumo, peso sotto controllo, attività fisica regolare e controlli medici periodici su colesterolo, trigliceridi, glicemia e diabete. Le donne un indice di massa corporea superiore a 30 inoltre farebbero bene a evitare la pillola contraccettiva, poiché aumenta fino a 30 volte il rischio di trombosi e ictus. Lo stesso vale per le terapie ormonali sostitutive durante la menopausa. Questo è almeno quanto risulta da uno studio dell'Academic Medical Centre di Amsterdam.

Per i soggetti a rischio esistono farmaci appositi che fluidificano il sangue, diversi a seconda della trombosi che si deve evitare. Salvo però predisposizione genetica o casi di rischio particolarmente forte, il modo migliore per ridurre le probabilità di una trombosi è avere uno stile di vita attivo e dire #AltPigrizia. Proprio come ha fatto l'Associazione per la Lotta alla Trombosi e alle malattie cardiovascolari.

Fonte: repubblica.it

Un gruppo internazionale di scienziati ipotizza che il virus dell'herpes potrebbe provocare l'Alzheimer in persone predisposte geneticamente. L'editoriale è stato pubblicato sul Journal of Alzheimer’s Disease e potrebbe avere ripercussioni enormi.

La causa specifica della patologia è a oggi sconosciuta, nonostante i tanti anni di ricerca e l'identificazione di alcune varianti genetiche comuni tra i malati. L'ipotesi patogena ha le sue radici in uno studio del 1997 di Ruth Itzhaki dell’università di Manchester, confermata da alcune ricerche ma vista ancora con un certo scetticismo dalla comunità scientifica.

Secondo questa teoria, l'herpes e altri batteri come quello della malattia di Lyme interagirebbero con la variante genetica APOE. Questa anomalia sarebbe una delle cause della malattia e, in combinazione con i virus, spingerebbe il cervello a produrre le placche amiloidi proprie dell'Alzheimer. L'unione tra mutazione e infezione, messa a confronto con la sola presenza di mutazione o infezione, aumenterebbero di dodici volte il rischio di Alzheimer.

La teoria necessita ancora di molte conferme, ma potrebbe avere grosse implicazioni nel campo della prevenzione. Saranno però necessari ancora molti anni di ricerca.

Fonte: ilfattoquotidiano.it

Apre al Policlinico Umberto I un nuovo centro di chirurgia maxillo-facciale, pensato per correggere malformazioni come il labbro leporino e ridare il sorriso a tanti bambini.

Molti casi di malformazioni del viso non sono diagnosticate in gravidanza. È quindi un duro colpo per i genitori scoprire al momento della nascita che il proprio bambino ha un problema. E anche nei casi di diagnosi in gravidanza, è necessario che le future mamme siano accompagnate da un'assistenza psicologica e pratica. È fondamentale che i medici sappiano indirizzare i genitori verso ospedali attrezzati per affrontare il problema. In questi casi, infatti, un comune ospedale pediatrico può non bastare.

Le malformazioni facciali sono molte, ma la più comune è il labbro leporino, che colpisce un bambino su 500. A seconda del grado di gravità, può colpire labbro, palato o entrambi. È una malformazioni facile da trattare, per la quale basta un'operazione programmata tra il quarto e il sesto mese.

Molto più dura è affrontare malformazioni che determinano forti anomalie nella mandibola, se non la sua completa assenza. In questi casi la stessa sopravvivenza del bambino è a rischio ed è necessario un intervento operato da mani esperte. Rivolgendosi alle persone giuste, come i medici del nuovo centro del Policlinico Umberto I, i risultati possono però essere straordinari.

Il centro di chirurgia maxillo-facciale dell'Umberto I non solo mira a restituire la funzionalità di muscoli e ossa, ma presta anche attenzione al fattore estetico. Particolari come la forma del naso e delle labbra, pur non essendo vitali al fine della riuscita dell'operazione, lo possono essere per il benessere psicologico del bambino. È inoltre fondamentale stare costantemente accanto alle mamme. Bisogna rassicurarle e far capire loro che andrà tutto bene.

Il passo più importante nella lotta contro le malformazioni facciali deve però essere ancora fatto. È infatti necessario puntare molto di più alla prevenzione, con lo studio di protocolli specifici per gli ecografisti. Anche nel caso di malformazioni di origini genetica, la diagnosi prenatale può avere un ruolo fondamentale.

Fonte: corriere.it

Nonostante in questi ultimi anni si siano fatti progressi enormi nel trattamento dei tumori del sangue, fino ad oggi la leucemia mieloide acuta era rimasta un'eccezione. Infatti, non si erano fatti passi avanti per il trattamento di questo grave tumore del sangue. Alcune ricerche sembrerebbero dare una svolta alla situazione.

Durante il convegno “Hematological Malignancies From Mechanisms to Therapy” organizzato a Milano, si sono poste le basi per integrare ricerca diagnostica e clinica. L'idea è che solo in questo modo si possa offrire a ogni paziente il trattamento che gli serve. Prima si fa uno screening genetico del tumore del singolo paziente, poi si verificano le alterazioni presenti a livello di DNA e quindi si scelgono i trattamenti. Questo è un approccio ai trattamenti oncologici fino a qualche anno fa piuttosto raro, che si spera di far diventare uno standard.

Grazie al numero sempre crescente di farmaci, si potrebbe scegliere quello migliore in base alla profilazione del paziente. Applicato a malattie come la leucemia mieloide acuta, l'approccio permette di individuare i pazienti che risponderanno ai trattamenti attuali. In questo modo, si possono anche sperimentare i nuovi trattamenti su quanti non beneficiano di quelli vecchi.

Grazie allo screening genetico del tumore, un gruppo di ricercatori tedeschi ha individuato una anomalia presente in alcuni pazienti con leucemia mieloide acuta. I pazienti con l'anomalia sono stati coinvolti nella sperimentazione di un nuovo farmaco, da accompagnare ai trattamenti standard. Ogni sottogruppo di pazienti ha una variante del farmaco scelta in base al tipo di lesione genetica. Se la sperimentazione dovesse portare a risultati soddisfacenti, potrebbe essere un grandissimo passo avanti per migliaia di malati.

Fonte: corriere.it