Aurora magazine

Alexey Domanov è un quindicenne russo nato senza mani a causa di una rara malattia genetica. Grazie alla sua passione e tenacia, è riuscito comunque a imparare a suonare il pianoforte e ad esibirsi con la Kazan Chamber Orchestra.

L'amore di Alexey per la musica è relativamente recente: ha iniziato a studiare pianoforte da autodidatta nemmeno due anni fa, senza leggere la musica e imitando le note che sentiva. Quando suona non fa nemmeno uso di protesi, preferendo stare un poco più comodo e sentire meglio le vibrazioni dello strumento.

Gli amici, i parenti e la madre adottiva l'hanno sempre supportato e aiutato in questo duro percorso, fatto di fatica anche fisica. Anche grazie a loro, è riuscito a superare il suo handicap e a coltivare una passione che molti definirebbero impossibile per una persona nata senza mani.

Il successo di Alexey nasce dal suo canale YouTube, che ha usato per condividere una cover da lui interpretata. Il video ha fatto il giro del mondo, trasformandolo in un modello di tenacia per quanti condividono la sua condizione a causa di malattie o incidenti.

L'adolescente coltiva anche un forte amore per la pittura, avvalendosi di strumenti elettronici per la produzione delle sue opere.

Fonte: ilmessaggero.it

Un team di ricercatori italiani avrebbe dimostrato la correlazione tra aumento dei test genetici e riduzione dell'incidenza della fibrosi cistica tra i nuovi nati.

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da un'anomali nel gene CFTR, responsabile della proteina che controlla la produzione di muco. Il muco dei soggetti malati risulta eccessivamente denso, bloccando i bronchi e provocando un gran numero di infezioni.

La malattia è ereditaria ed emerge quando entrambi i genitori sono portatori sani e trasmettono il gene mutato. I portatori sani non manifestano alcun sintomo, quindi l'unico modo per verificare la presenza o meno del gene mutato è un test genetico apposito. Per questo motivo due importanti realtà americane, l’American College of Medical Genetics e and Genomics e  l’American College of Obstetricians and Gynecologists, raccomandando il test genetico per la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica a tutti gli adulti in età fertile.

Lo studio italiano parte da questa stessa idea e verifica quale sia l'effettiva incidenza del test sulla nascita di bambini malati. Il team ha raccolto i dati  di 174.494 test al portatore eseguiti in Veneto dal 1993 al 2013. Nel test si suddividono i pazienti in due gruppi: coloro provenienti da zone della regione dove il test è stato incentivato; coloro residenti in zone nelle quali lo screening non è stato incoraggiato. Sono emersi in tutto 5.966 portatori sani. Nello stesso arco temporale, è stato effettuato lo screening neonatale su 1.112.620 neonati, individuandone 259 affetti da fibrosi cistica.

I ricercatori avrebbero individuato una forte disparità tra i due gruppi nella percentuale di nuovi nati malati. Nelle zone nelle quali il test è stato incentivato, l'incidenza della malattia sarebbe diminuita del 15%; nelle zone nelle quali il test non è stato spinto, la riduzione sarebbe stata solo dell'1%. Ciò dimostrerebbe quanto il test genetico possa influire sulla progressiva diminuzione dei casi di fibrosi cistica.

Dalla ricerca sarebbe emerso anche un aumento di screening neonatali di esito incerto, ovvero dai quali non è del tutto chiara la presenza o meno della patologia. Questo probabilmente a causa di alcune mutazioni genetiche causa di forme secondarie di fibrosi, non evidenziabili dal test per la fibrosi cistica classica.

Secondo lo studio, un aumento dei test genetici tra i soggetti adulti in età fertile porterebbe quindi a una riduzione della forma classica di fibrosi cistica. Resterebbero invece invariati i casi borderline, almeno fino allo sviluppo di nuovi test dedicati.

Fonte: meteoweb.eu

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica rara che causa la fusione prematura delle ossa del cranio. Colpisce circa 1 neonato su 100.000 e chi ne è affetto mostra solitamente occhi sporgenti e distanti tra loro, fronte alta e naso a becco.

Il cranio è formato da una serie di ossa piatte unite tra loro da articolazioni dette suture craniche. Normalmente le suture craniche si chiudono nel corso della crescita, ma nella sindrome di Pfeiffer il processo è accelerato. In questi casi, la saldatura delle suture avviene già in epoca prenatale, perinatale, o nella prima infanzia. Il fenomeno, detto craniosinostosi, provoca deformazioni facciali, problemi di udito e dentali.

Chi è affetto dalla sindrome di Pfeiffer mostra segni di deformazione in tutto il corpo. La malattia è infatti causata dalla mutazione dei geni che controllano lo sviluppo osseo durante lo sviluppo embrionale. I geni FGFR1 e FGFR2 danno le istruzioni per produrre le proteine che stimolano lo sviluppo delle cellule immature dell'embrione, facendo in modo che diventino cellule ossee. Quando uno o entrambi questi geni sono mutati, le proteine inviano segnali anomali e lo stimolo diventa eccessivo, provocando la craniosinostosi e uno sviluppo anomali di mani e piedi.

A seconda di quali geni siano colpiti, ci sono tre sottotipi della malattia. Nella prima forma, la persona ha pollici e alluci ampi e piegati, dita spesso molto corte o fuse tra loro, malformazioni facciali. È causata da un'anomalia in uno dei due geni ed è la forma meno grave: chi ne soffre ha un'intelligenza e un'aspettativa di vita nella norma.

I tipi 2 e 3 della sindrome di Pfeiffer sono entrambi causati da una mutazione del gene FGFR2. Chi è colpito da queste forme mostra sintomi molto più marcati. La fusione delle ossa del cranio provoca non solo anomalie nell'aspetto fisico, ma limita la crescita del cervello e porta a un ritardo dello sviluppo. La 2 si distingue dalla 3 per la forma "a trifoglio" del cranio.

L'ecografia può evidenziare la craniostenosi o le malformazioni a mani e piedi, ma è importante confermare la diagnosi con il test genetico. In caso di diagnosi positiva, il trattamento prevede la correzione chirurgica della craniostenosi dopo la nascita, seguito da interventi di chirurgia ricostruttiva facciale.

Fonte: osservatoriomalattierare.it

Due fratelli affetti dalla sindrome di Werner hanno trovato finalmente assistenza, dopo anni di diagnosi incerte e cure sbagliate.

La sindrome di Werner è una patologia genetica ereditaria. Si manifesta intorno ai vent’anni e provoca un invecchiamento precoce. Uno dei sintomi è la sclerodermia, ovvero un inspessimento della pelle che la porta a spaccarsi. Si formano così ulcere che si possono estendere fino agli organi interni. Questa, insieme all’insufficienza respiratoria e ad altri problemi solitamente causati dall’età, rende chi ne è affetto inabile al lavoro.

I due fratelli, che oggi hanno circa cinquant’anni, sono stati costretti a lasciare il lavoro e a vivere con la pensione di invalidità. Hanno visitato molti ospedali e cliniche private, investendo tempo e denaro nella ricerca di una diagnosi e di un trattamento efficace. Per molti anni l’investimento si è dimostrato infruttuoso e ha portato solo a cure sbagliate, se non dannose.

Alla fine sono arrivati al Pertini e alla dottoressa Marcoccia, specializzata in sclerodermia. Qui sono stati affidati a un team multidisciplinare, che si occuperà di loro e studierà la malattia. La ricerca verterà in particolare sul legame tra sclerodermia e sindrome di Werner.

In Italia ci sono circa 7 persone affette da questa sindrome, ma manca un registro che tenga conto dei casi e i numeri sono incerti. A causa della sua rarità, è infatti una malattia poco conosciuta, poco studiata e quindi non sempre facile da diagnosticare. Lo scarso ritorno economico a cui porterebbe un’eventuale cura, rende la ricerca sulla Werner un investimento poco conveniente e quindi non sono molti i medici che se ne occupano e che la sanno riconoscere.

La sindrome di Werner viene spesso confusa con la sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria, un’altra malattia rara che provoca l’invecchiamento precoce dai primi anni di vita. Chi affetto da quest’ultima malattia arriva di rado all’età adulta.

Fonte: osservatoriomalattierare.it