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I test genetici sviluppati negli ultimi anni sono in grado fornire maggiori informazioni su come e sul perché si sviluppa l'autismo.

La diagnosi di autismo è spesso un’operazione complessa e talvolta necessita di vari cicli di test comportamentali. Una recente ricerca canadese ha scoperto che due test genetici possono aiutare i medici a identificare alcune mutazioni genetiche che sono collegate a questa patologia, fornendo una diagnosi molecolare chiara. Secondo i ricercatori, le informazioni derivate da questo esame potrebbero potenzialmente aiutare i genitori che hanno un bambino che soffre di autismo a identificare eventuali rischi per i figli futuri e agevolare lo sviluppo di trattamenti personalizzati per i pazienti.

Lo studio, i cui principali risultati sono stati resi noti sul “Journal of American Medical Association”, è stato messo a punto da un team di ricercatori in collaborazione con l’Hospital for Sick Children di Toronto, in Canada. Un gruppo di 258 bambini, a cui era già stato diagnosticato l'autismo, si è sottoposto a test genetici di nuova generazione per valutare quanto questi esami siano in grado di individuare le mutazioni genetiche che possono contribuire allo sviluppo dell'autismo.

Il risultato è che oltre il 9 per cento dei 258 bambini ha avuto una diagnosi dal test noto come CMA, mentre circa l'8 per cento ha ricevuto la diagnosi molecolare da un test più recente, denominato WES (i due test forniscono informazioni genetiche diverse e complementari). Insieme, i due test hanno dunque fornito a circa il 16% delle famiglie alcune informazioni genetiche utili per spiegare perché i loro figli sono autistici. Anche se all’apparenza, sembra una percentuale bassa, in realtà si tratta di un risultato notevole, dal momento che sono moltissimi i fattori (genetici e non) che contribuiscono allo sviluppo di questa patologia e non è sempre facile orientarsi.

Inoltre, questi test possono segnalare ai genitori quanti sono i rischi che i loro futuri figli possano sviluppare l’autismo. Dal momento che i fratelli condividono molte “somiglianze” genetiche, i nuovi test potrebbero fornire ai genitori una migliore comprensione di tale rischio.

Le diagnosi che risultano da questi test possono, infine, essere la base per implementare una migliore assistenza medica e trattamenti personalizzati per i pazienti che soffrono di autismo.

Fonte: “Huffington Post”

Un recente studio pubblicato sul “New England Journal of Medicine”, che ha analizzato le informazioni relative a circa 16mila donne in gravidanza, ha dimostrato che i test genetici che servono a diagnosticare se il nascituro è affetto da anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down – a partire da un prelievo di sangue della mamma – hanno risultati sempre più attendibili.

I test DNA prenatale non invasivo si basano sull’analisi di frammenti del DNA del feto che circolano nel sangue della madre. Recentemente, grazie alla rapida evoluzione delle tecnologie di sequenziamento del DNA, è diventato possibile esaminare questi frammenti a costi ragionevoli e in tempi piuttosto brevi per avere informazioni su possibili anomalie genetiche del bambino.

L’affidabilità di questo test DNA prenatale non invasivo continua a essere sperimentata. Se nel passato alcune ricerche avevano già dato esiti positivi per un campione di future mamme che si era sottoposto al test perché la loro gravidanza era considerata ad alto rischio, un recente studio ha preso in esame donne con gravidanze considerate nella norma. Esaminando e comparando i risultati dello screening effettuato con la translucenza nucale con il test del DNA libero a cui si sono sottoposte quasi 16mila future mamme provenienti da diverse nazioni, gli studiosi hanno riscontrato che il test genetico si è dimostrato molto affidabile. Da una parte, i dati hanno rilevato una capacità di diagnosticare la sindrome di Down pari in pratica al 100%, dall’altra è stata riscontrata una percentuale assai più bassa rispetto alla translucenza di falsi positivi (0,06% contro il 5,4%).

Fonte: “Panorama”

L’analisi di imaging cerebrale a risonanza magnetica (MRI) sperimentata su un campione di 76 bambini ha mostrato che la corteccia cerebrale dei bambini con sindrome di Down è più spessa rispetto a quella di coloro che non presentano tale sindrome.

Secondo uno studio scientifico condotto dalla Drexel University, lo spessore della corteccia cerebrale potrebbe aiutarci a capire meglio lo sviluppo cerebrale di chi ha la sindrome di Down. La ricerca ha scoperto infatti che nei bambini con sindrome di Down la corteccia cerebrale è più spessa di quella di coloro che non presentano la sindrome. Secondo il team di ricerca, inoltre, questo risultato potrebbe fornire ulteriori elementi per comprendere perché chi soffre di questa sindrome è statisticamente maggiormente soggetto a sviluppare in età avanzata l’Alzheimer.

Quest’innovativo studio ha utilizzato l’imaging cerebrale a risonanza magnetica (MRI) per poter studiare nel dettaglio la corteccia cerebrale di 31 bambini con sindrome di Down, mettendola a confronto con quella di 45 piccoli non affetti dalla sindrome. Il risultato dell’analisi ha mostrato che in alcune aree del cervello lo spessore della corteccia cerebrale è superiore nei bambini con sindrome di Down rispetto a quello di coloro che non affetti dalla trisomia 21.

I ricercatori non hanno individuato una causa certa di quest’aumento dello spessore corticale, ma hanno formulato un’ipotesi secondo cui chi ha la sindrome di Down non ‘elimina’ le connessioni neurali in eccesso, un processo fondamentale per il raggiungimento della maturità cognitiva che invece avviene negli altri individui nel’infanzia e in età adulta. Inoltre, è stato rilevato che in alcune delle regioni cerebrali con maggiore spessore corticale si trovano i nodi della ‘Default Mode Network’, una sorta di network cerebrale che si attiva durante il riposo e che è legato a malattie neurodegenerative come l’Alzheimer. Le differenze cerebrali tra la presenza e l’assenza della sindrome di Down potrebbero rappresentare dunque un indicatore precoce di suscettibilità all’Alzheimer in età avanzata.

Fonte: “Quotidiano Sanità”

Scoperta nel 1866 da John Langdon Down, che per la prima volta scoprì il legame tra ritardo mentale e anomalia cromosomica, la Sindrome di Down ha oggi un impatto che, grazie al sempre più importante contributo delle tecniche di diagnosi prenatale e dei diversi tipi di test prenatale non invasivo, potrà forse in futuro ridursi sempre di più.

Per la diagnosi delle principali anomalie genetiche, accanto alla più nota tecnica dell’amniocentesi, sono state recentemente sviluppate alcune interessanti tecniche alternative; in particolare, risulta molto efficace e accurato nei risultati il test prenatale non invasivo genetico basato sull’analisi del Dna fetale libero circolante nel sangue della madre. Questo tipo di test, secondo un articolo dell’anno scorso pubblicato sul “New England Journal of Medicine”, presenta attualmente un tasso di falsi positivi pari a solo allo 0,3%.

Negli ultimi anni, Diana Bianchi, una ricercatrice italiana che insegna alla Tufts University School of Medicine, ha iniziato a studiare la possibilità di impiegare le tecniche diagnostiche non invasive per contrastare gli effetti della Sindrome di Down, attraverso il trattamento prenatale di questa patologia. Mediante l’esame delle proteine contenute nelle cellule del liquido amniotico la scienziata ha scoperto che nei feti a cui è stata diagnosticata la Sindrome di Down è riscontrabile un eccessivo stress ossidativo, cioè una produzione incontrollata di molecole tossiche che danneggiano le cellule, già dal sesto mese di gravidanza. Tale caratteristica potrebbe essere studiata per poter in futuro ridurre al minimo gli effetti della Sindrome. Il gruppo di ricerca di Diana Bianchi ha già infatti portato avanti con successo alcuni test su dei topi femmina che portano in grembo topi con la Sindrome di Down, utilizzando degli antiossidanti che hanno generato nei topolini alcuni miglioramenti a livello cognitivo-comportamentale. Ovviamente si tratta solo di risultati iniziali, che dovranno essere in futuro sperimentati sulle donne, al fine di elaborare una cura prenatale per i feti affetti da sindrome di Down.

Fonte: “La Stampa”