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Un team internazionale di 32 esperti della Cystic Fibrosis Foundation ha stilato le nuove linee guida per la diagnosi della fibrosi cistica. Gli esperti sono arrivati da 9 paesi e si sono occupati della revisione della letteratura sull’argomento. L’operazione ha portato alla scrittura di 28 raccomandazioni, di cui 27 sono state approvate per votazione da oltre l’80% della commissione. Lo studio è consultabile gratis su The Journal of Pediatrics e mira a migliorare l’individuazione e il trattamento della malattia.

Tra le novità più importanti c’è l’adozione dell’ultima classificazione delle mutazioni di CFTR, il gene associato alla malattia. Gli scienziati hanno raccolto dati di pazienti provenienti da tutto il mondo, così da quantificare e descrivere le possibili anomalie del gene. In particolare si sono poggiati su quelli provenienti dal progetto CFTR2, ovvero “Clinical and Functional TRanslation of CFTR”. Il progetto è iniziato nel 2008 e ha per ora descritto 300 mutazioni del gene CFTR sulle oltre 2.000 conosciute.

La classificazione delle mutazioni di CFTR ha portato ad una loro categorizzazione. I ricercatori hanno distinto le mutazioni ricollegabili alla malattia, quelle causa di altre malattie, quelle non ricollegabili alla fibrosi cistica e quelle sconosciute. Nel caso in cui i test del DNA individuino una mutazione del gene, i ricercatori consigliano di poggiarsi alle definizioni del CFTR2 per capire se questa sia trasmissibile e portatrice della malattia.

Nel caso di genitori portatori del gene mutato, è disponibile un test di screening neonatale per verificare la presenza del difetto genetico nel bambino. Purtroppo il test è ancora poco usato a volte fallisce nell’individuare la malattia. In caso di predisposizione genetica dei genitori, i medici consigliano quindi di far effettuare anche un test successivo al periodo neonatale. Il test individua la presenza nel sudore di livelli elevati di cloro, indice del cattivo funzionamento della proteina CFTR.

Nell’ambito del test del sudore, i ricercatori hanno abbassato le soglie di sospetto di diagnosi di fibrosi cistica. Mentre prima la concentrazione di cloro sospetta era tra 40 mmol/l e 30 mmol/l a seconda dell’età, adesso è di a0mmol/l a 20 mmol/l. Con 60 mmol/l la diagnosi di fibrosi cistica è certa.

Durante la gravidanza è consigliabile che la mamma monitori la salute del proprio bebè: gli esami di screening prenatale sono utili perchè in grado di rilevare la probabilità della presenza di anomalie cromosomiche sul feto.

Fonte: pharmastar.it

Uno studio di Allison W. Kurian, dell’Università di Stanfort, rivela che pochissime donne con diagnosi di cancro al seno hanno usato i test genetici. Il team ha coinvolto donne tra i 20 e i 79 anni affette da forme di cancro al seno dallo stadio 0 allo stadio 2. I ricercatori hanno chiesto alle pazienti di rispondere a dei questionari due mesi dopo l’operazione di rimozione del tumore. Dalle risposte è emerso che solo il 29% delle pazienti aveva effettuato i test genetici.

I test per l’individuazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono disponibili da oltre 20 anni. Negli ultimi anni, grazie ai progressi in ambito tecnologico e scientifico, sono diventati più efficaci e meno costosi. Ciononostante, sono ancora poche le pazienti che conoscono i benefici derivanti dai test. Lo studio ha quindi indagato su quante pazienti avrebbero effettuato un test genetico; quante pazienti ne avessero parlato con un dottore; quante avessero effettuato il test genetico.

Di tutte le pazienti interrogate, sono più di 2.500 le donne che hanno risposto al questionario, ovvero il 71%. Di queste il 66% ha affermato che avrebbero effettuato un test genetico, ma solo il 29% l’ha effettivamente fatto. Di questo 29%, il 62% erano donne ad alto rischio che si erano consultate con un medico in proposito. Ciò che stupisce è che solo il 40% delle donne ad alto rischio aveva ricevuto il consiglio di effettuare il test da parte di un medico. Ciò significa che moltissime donne non sono state messe al corrente di una grande arma di prevenzione.

Solo il 53% delle pazienti ad alto rischio avevano infatti effettuato il test genetico. Secondo lo studio, buona parte della colpa sarebbe dei medici curanti, che non avrebbero riconosciuto le situazioni ad alto rischio e l’importanza di un test genetico. Contrariamente da quanto creduto in precedenza, il costo degli screening genetici avrebbe un ruolo, ma non di primaria importanza.

Fonte: eurekalert.org

Un gruppo coordinato da Mark J. Caulfield, della Queen Mary University di Londra, ha identificato 107 regioni del DNA collegate all’ipertensione. La scoperta potrebbe aiutare a identificare i pazienti più a rischio, proponendo loro dei trattamenti precoci. Faciliterà inoltre la ricerca di nuovi farmaci per contro la pressione alta.

I ricercatori hanno analizzato 9,8 milioni di varianti genetiche, rilevate dal materiale genetico di oltre 420.000 britannici. Hanno quindi confrontato i risultati con i livelli della pressione sanguigna dei soggetti. Dal confronto sono emerse 107 regioni del DNA espresse soprattutto nei vasi sanguigni e nel tessuto cardiovascolare, diffuse tra quanti soffrivano di ipertensione. Queste regioni potrebbero diventare un bersaglio per nuovi trattamenti farmacologici, migliorando la qualità della vita di un gran numero di pazienti.

A partire dai dati raccolti, i ricercatori hanno sviluppato un metodo per identificare i soggetti più a rischio di ictus e malattie cardiovascolari. La tecnica prevede un sistema a punti, che assegna un punteggio di rischio più o meno alto in base a pressione sanguigna e predisposizione genetica. Secondo questo sistema, ogni 10 millimetri di mercurio di pressione sanguigna in più, il rischio può salire anche di oltre il 50%.

Il metodo potrebbe aiutare a identificare i soggetti a rischio fin dai primi anni di vita. Questo consentirebbe loro di adottare lo stile di vita migliore per evitare complicazioni, oltre che di ricorrere a trattamenti personalizzati. In questo modo sarebbe possibile salvare la vita a centinaia di persone, riducendo in maniera drastica il rischio di incorrere in malattie cardiache e ictus.

Fonte: salute24.ilsole24ore.com

Uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Nature rivela le 83 varianti genetiche che determinano l’altezza. Pur essendo varianti rare, i loro effetti possono modificare l’altezza di una persona anche di 2 centimetri. Ne deriva che l’altezza è sì determinata dalle informazioni genetiche trasmesse dai genitori, ma anche da fattori fino ad oggi trascurati. La scoperta consentirà di sviluppare trattamenti che favoriscano la crescita, oltre che di capire meglio le dinamiche dietro all’evoluzione di alcune malattie.

Lo studio ha coinvolto oltre 700.000 persone e ha studiato oltre 250.000 varianti genetiche. Tra queste ne sono emerse 83 rilevanti per la determinazione dell’altezza. Tra i geni coinvolti ci sono anche quelli che determinano lo sviluppo delle cartilagini, lo sviluppo delle ossa, la produzione di ormoni. Al contrario di altre varianti individuate in passato, queste sono poco comuni o addirittura rare. Agiscono infatti direttamente sulle proteine, il che rende il loro effetto molto più rilevante.

Grazie alla scoperta si potrebbero trattare problemi della crescita determinati da fattori genetici. Ad esempio, rendendo inattivo il gene STC2 è possibile aumentare l’altezza del portatore. Si potrebbe quindi pensare a un farmaco che ne blocchi l’attività, così da rendere più facile la crescita. La stessa tecnica consente inoltre di individuare il rischio di sviluppare diabete, schizofrenia, malattie cardiovascolari e diverse forme di tumore.

Alla buona riuscita dello studio ha contribuito l’ampiezza del campione considerato. L’alto numero di partecipanti ha consentito di studiare a fondo le basi biologiche e genetiche dei meccanismi di crescita, oltre che di quelli di alcune malattie. Il prossimo passo sarà però ampliare ancora di più il campione, coinvolgendo oltre 2 milioni di persone.

Fonte: lescienze.it