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Il disturbo del movimento congenito dello specchio è una malattia genetica rara, che colpisce 1 persona su 1 milione. Chi ne è affetto accompagna ogni movimento volontario di una parte del corpo con un movimento involontario dell'altra parte. Se alza volontariamente la mano destra, quindi, alza involontariamente anche quella sinistra. Di solito il disturbo colpisce solo gli arti superiori e dura per tutta la vita.

Il movimento congenito dello specchio è un disordine ereditario provocato nel 35% dei casi da anomalie dei geni DCC e RAD51. Molto più raramente, il soggetto eredita la forma autosomica recessiva della malattia. Ciò significa che il gene risulta recessivo nei genitori, che sono quindi portatori sani, e si manifesta solo nel figlio. Perché ciò accada, è necessario che il soggetto erediti l'anomalia genetica da entrambi i genitori.

Benché fastidioso, il disturbo del movimento congenito dello specchio non implica cambiamenti drastici nella vita di una persona. Rende molto complessi alcuni gesti semplici per tutti gli altri, come la scrittura su tastiera o mano. A parte questo, non comporta problemi a livello di sviluppo cerebrale.

A volte il disturbo è associato all'agenesia del corpo calloso, sindrome invece molto debilitante. Consiste infatti nell'assenza totale o parziale del corpo cavernoso, che unisce emisfero destro e sinistro. I soggetti che ne soffrono hanno problemi nella comunicazione gestuale e fonetica, non potendo coordinare le due metà del corpo. Hanno inoltre difficoltà nel capire le espressioni facciali e i concetti molto astratti.

Il donepezil è un farmaco approvato per il trattamento dell'Alzheimer, usato anche per il deterioramento cognitivo lieve. Una ricerca della UCLA School of Nursing ne mostra però la dannosità per i soggetti con la variante genetica BchE-K. Una scoperta che dimostra l'importanza degli screening genetici nella definizione del trattamento migliore.

Il deterioramento cognitivo lieve è uno stato transitorio provocato dall'età, simile alla demenza. Ha sintomi simili a quelli del morbo di Alzheimer, motivo per cui molti medici prescrivono il donepezil per il trattamento. Uno studio del 2005 supportava il trattamento, ma l'Agenzia per gli Alimenti e i Medicinali non l'aveva mai approvato. Una nuova analisi dei dati del 2005 pare dare ragione all'Agenzia.

I ricercatori hanno analizzato i dati del 2005, cercando una correlazione tra variante genetica BchE-K e cambiamenti nelle funzioni cognitive. Hanno misurato il deterioramento cognitivo dei soggetti con due test per la demenza: il Mini-Mental State Examination e il Clinical Dementia Rating. Coloro con BchE-K trattati con il donepezil erano peggiorati di più rispetto a quanti avevano preso il placebo.

La scoperta prova l'importanza dei test genetici nell'ottica di una terapia personalizzata. In futuro si potrebbero usare i test di screening prenatale per individuare possibili problematiche future, così da intervenire per tempo e nel modo migliore.

Fonte: newsroom.ucla.edu

Si credeva che la causa della calvizie stesse in una manciata di gene. Secondo uno studio dell'Università di Edimburgo, invece, sono 287 i geni che provocano la perdita di capelli. Si ereditano in buona parte dalla madre e stabiliscono il rischio di calvizie per un uomo. In futuro, si potrebbero usare questi dati per creare test genetici accurati che prevedano se si perderanno i capelli o meno.

La calvizie colpisce circa il 70% degli uomini e si credeva fosse legata solo a pochi geni. Questo almeno fin quando i ricercatori di Edimburgo non hanno analizzato il DNA di 52.000 uomini. Riccardo Marioni, uno degli autori, afferma che si tratti del più grande lavoro genetico mai fatto sul tema. Secondo i dati raccolti, il problema affonda le radici nel rapporto tra 287 geni. Molti di questi geni si trovano nel cromosoma X. La calvizie è quindi ricollegabile soprattutto ai geni della madre ed è molto più complessa di quanto si pensasse.

Sono disponibili in commercio test genetici per la calvizie, ma servono altri studi per ottenere previsioni attendibili. La ricerca in questione, in particolare, potrebbe dare una spinta al processo e aiutare a comprendere il fenomeno. Risultati impensabili fino a pochi anni fa, resi possibili dalle banche dati genomiche e dalle nuove tecnologie. Il sequenziamento del DNA sta infatti diventando più rapido e preciso, con benefici per la ricerca e lo screening prenatale.

Fonte: ansa.it

L'Italia è il primo paese al mondo per la precocità nella diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne. Lo afferma uno studio retrospettivo di un team dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Negli ultimi 10 anni l'età media della diagnosi è stata di circa 41 mesi, con un anticipo di circa 10 mesi rispetto gli altri paesi. Ciò consente di intervenire con trattamenti più precoci e quindi anche più efficaci.

I ricercatori, capitanati dalla dottoressa Adele D'Amico, hanno studiato i dati di 15 centri terziari raccolti in circa 10 anni. Hanno analizzato l'età media della diagnosi di 384 ragazzi italiani rivoltisi a centri terziari neuromuscolari tra il 2005 e il 2014. Oltre che sull'età della diagnosi, si sono concentrati anche sui fattori che hanno portato alla diagnosi finale. Hanno valutato sia quali sono stati i primi segni che hanno portato a sviluppare il sospetto, sia i percorsi usati per arrivare alla diagnosi.

Il primo contatto medico che ha poi portato alla diagnosi si è verificato in media a 31 mesi. Spesso a scatenare il sospetto sono state le analisi di routine, che hanno rilevato livelli sierici elevati di creatinchinasi o di transaminasi. Un altro elemento di sospetto importante è stato il riscontro di un ritardo motorio e di debolezza muscolare. Nel 29% dei casi il primo a sollevare il dubbio è stato il pediatra, nel 35% si è trattato di uno specialista di centri terziari e nel 23% uno specialista di centri ospedalieri di primo livello.

La chiave della precocità della diagnosi sta nella frequenza con cui i pediatri italiani prescrivono certi test in caso di vomito, diarrea o febbre prolungata. Una volta rilevati livelli anomali di creatinchinasi, la diagnosi diventa molto più semplice. All'estero, invece, il test della creatinchinasi è molto meno frequente e questo contribuisce al ritardo diagnostico.

Monitorare la salute dei propri figli è importante. Si tratta di un percorso che la mamma attua già durante il periodo della gravidanza effettuando test di screening prenatale. Esami non invasivi, come ad esempio il test DNA fetale, è utile per la rilevazione delle anomalie cromosomiche più diffuse. 

Fonte: pharmastar.it