Parte un nuovo progetto per la raccolta di dati genetici ricollegabili all'autismo. Lo studio coinvolge 100 famiglie con almeno un figlio autistico. I membri della famiglia sono sottoposti ad esami genetici, così da individuare mutazioni genetiche legate all'autismo. La ricerca è condotta da Paola Visconti, responsabile dell’ambulatorio per i Disturbi dello spettro autistico presso l’Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna.

Le nuove tecnologie hanno semplificato la diagnosi di autismo. Lo screening genetico consente infatti di individuare le anomalie comuni al 25% dei casi di autismo. È inoltre uno strumento fondamentale per lo studio di possibili concause rilevabili nel 75% rimanente. Questo secondo gruppo di soggetti sono al centro dello studio in questione, iniziato nel 2016 e tuttora in corso.

I ricercatori stanno valutando i campioni di sangue dei membri delle 100 famiglie coinvolte. Mediante le analisi del DNA, ne analizzano il cariotipo molecolare, il DNA nucleare e il DNA mitocondriale. In questo modo mirano a identificare geni legati allo sviluppo di mimica, motricità e produzione verbale.

Nonostante agli sforzi, i ricercatori faticano a individuare un biomarker specifico per l'autismo. Molti puntano quindi a identificare le piccole anomali che potrebbero essere causa indiretta della malattia. Esaminare i genitori è quindi fondamentale, sia per trovare fattori genetici ereditabili, sia per individuare eventuali fattori ambientali intervenuti in gravidanza.

È ancora presto per parlare di un test di screening prenatale per l'autismo. Lo studio mira però a comprendere meglio le cause profonde della malattia. Ogni scoperta facilita infatti sia la diagnosi sia la ricerca di nuovi trattamenti.

Fonte: corriere.it