L’ipercolesterolemia è un disturbo genetico che rimane in gran parte non diagnosticato. Questo provoca innalzamenti preoccupanti dei livelli di colesterolo, che si possono tradurre in attacchi cardiaci e ictus. Secondo le stime, potrebbe essere il disturbo genetico fatale più diffuso nei paesi del Primo Mondo. Solo in Europa, infatti, ne soffre una persona ogni 250/200.

Chi soffre di ipercolesterolemia ha alti livelli di colesterolo “cattivo” o LDL, causati da una mutazione nei geni che lo rimuovono dall’organismo. Il colesterolo continua quindi ad accumularsi, fin quando non forma delle grosse placche e blocca le pareti delle arterie. I figli di chi soffre di questa condizione hanno il 50% di probabilità di soffrirne a propria volta.

Alti livelli di colesterolo LDL fin dalla nascita aumentano il rischio di attacchi cardiaci di 10-13 volte. Per individuare il disturbo ci si basa quindi sulla storia familiare e sulle analisi del sangue. Per avere risultati più precisi e precoci, però, possono essere utili anche i test genetici. In questo modo il paziente affetto da ipercolesterolemia può combattere la condizione con farmaci e uno stile di vita sano.

Il test genetico può essere utile anche per chi ha appena avuto un attacco cardiaco. Uno screening sistematico può individuare chi soffre di questa condizione, riducendo il rischio di un secondo attacco. Inoltre, può essere di aiuto anche per eventuali figli e nipoti, che potranno verificare per tempo se sono anch’essi a rischio.

Fonte: escardio.org