La malattia di Fabry è una malattia genetica rara causata dall’accumulo di globotriaosilceramide (Gb3). Man man che queste molecole adipose si accumulano dentro le cellule, le danneggiano e ne causano la morte. Alla lunga, possono causare dolori cronici, malattie renali e ictus.

La causa primaria degli accumuli sta in un’anomalia dentro il gene GLA, che porta le istruzioni necessarie per l’enzima che elabora le molecole di Gb3. Quando manca l’enzima, il processo si blocca e si manifestano i sintomi della malattia. A seconda del tipo di mutazione, l’enzima può essere presente in quantità minime o del tutto assente. Ciò si traduce in una maggiore e minore gravità della malattia di Fabry.

Il gene GLA si trova nel cromosoma X, motivo per cui le donne sono meno affette dalla malattia: basta infatti una copia sana per sopprimere gli effetti di quella malata. Gli uomini non possono contare su questo meccanismo e quindi si ammalano molto di più. Qualora mostrino una sintomatologia sospetta, è meglio ricorrere a test specifici.

Le prime analisi servono a valutare i livelli dell’enzima nel sangue. Se sono molto bassi, si usa il test genetico per cercare le anomalie in GLA. Questo negli uomini. Nelle donne, le analisi del sangue risultano spesso normali: in caso di parenti stretti malati, la via più sicura è quella del test genetico. In caso di esito positivo, è da prendere in considerazione anche il test prenatale.

Se uno dei membri della coppia ha parenti stretti affetti da malattia di Fabry, potrebbe essere portatore sano. In questo caso, le strade sono due: il test genetico prenatale; la fecondazione in vitro con test preimpianto.

Fonte: fabrydiseasenews.com