Al recente congresso “European Society of Human Genetics” di Glasgow sono stati presentati i risultati di uno studio condotto dal VU Medical Centre di Amsterdam,  che ha rilevato l’elevata efficacia del NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) nell’individuare i casi di Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau.

L’Olanda è il primo paese al mondo ad aver incluso i test genetici prenatali all’interno di un programma di screening prenatale del Sistema Sanitario Nazionale, mentre in quasi tutti gli altri paesi europei questi test sono commercializzati da società private, senza alcun contributo statale.

Proprio in Olanda un team di ricerca del VU Medical Centre di Amsterdam, guidato dal professor Erik Sistermans, con la collaborazione di specialisti di laboratorio, medici, ostetriche e genetisti attivi in tutto il Paese, ha realizzato uno studio volto ad analizzare l’efficacia del NIPT nell’individuare i casi di Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau. Il test NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è eseguito con un prelievo del sangue su un campione di 3.306 donne considerate a rischio. Il test ha così permesso di individuare 89 casi di trisomia 21 (Sindrome di Down), 11 di trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e 10 di trisomia 13 (Sindrome di Patau), con soli nove casi di falsi positivi. I risultati della ricerca sono stati recentemente presentati al congresso “European Society of Human Genetics”, tenutosi a Glasgow.

Fonte: “European Society of Human Genetics”