Molte donne hanno scoperto le mutazioni BRCA quando Angelina Jolie si è sottoposta a mastectomia e ovariectomia preventive. Una decisione secondo molti radicale, dovuta alla diagnosi di una particolare mutazione nel suo DNA che avrebbe aumentato in maniera importante il rischio di tumore. La mutazione è appunto quella dei geni BRCA.
La mutazione nei geni BRCA 1 e BRCA 2 provoca lo sviluppo di una versione mutata delle proteine corrispondenti. In condizioni normali, queste farebbero parte di una serie di proteine riparatrici. Il loro compito sarebbe cancellare eventuali danni dal DNA delle cellule, apportati da fattori esterni come il fumo o le radiazioni. Nel caso di mutazioni, le cellule di seno e ovaie accumulano errori nel loro DNA e si trasformano in cellule tumorali. La mutazione dei geni BRCA 1 e BRCA 2 è provocata il più delle volte da fattori ambientali, ma in alcuni casi è riconducibile all'ereditarietà.
Le anomalie nei geni BRCA 1 e BRCA 2 sono collegate sia al cancro al seno che a quello dell'ovaio. Chi presenta l'anomalia ha un rischio di sviluppare un tumore al seno che va dal 60% al 90%. Per quanto riguarda il tumore dell'ovaio il rischio oscilla tra il 15% e il 50%. Le probabilità dipendono dal tipo di anomalia e dalla storia familiare e, se particolarmente elevate, potrebbero portare a mastectomia e ovariectomia preventive. Queste scelte, seppure molto radicali, sono a volte l'unico modo per affrontare una condanna altrimenti quasi certa.
Il tumore al seno è quello più diffuso tra le donne ed è anche uno dei più facili da affrontare. A cinque anni dalla diagnosi, sopravvive l'89% delle pazienti. Il tumore dell'ovaio è invece molto meno diffuso ma anche molto più letale. I sintomi sono difficili da individuare e a cinque anni dalla diagnosi sopravvive solo il 46% delle pazienti. Ecco perché è bene che le donne con una storia familiare segnata da tumori del genere effettuino appositi test del DNA. Esistono inoltre tecniche di monitoraggio dei marcatori tumorali, così da verificare eventuali innalzamenti sospetti.