Un team di ricercatori sudafricani ha identificato la variante genetica causa di una malattia rarissima. Si tratta di una condizione neurodegenerativa che si manifesta tra i 12 e i 14 mesi, causando perdita di tono muscolare e crisi epilettiche. Ad oggi, solo tre bambini al mondo soffrono di questa particolare malattia e due vivono in Sud Africa.

La dottoressa Alicia Byrne è partita con l’analisi di un singolo paziente. Il bambino presentava una serie di sintomi comuni a diverse malattie, il cui insieme era però impossibile da collegare a un’unica causa. La letteratura scientifica non descriveva alcuna patologia sovrapponibile al 100% con quella di cui soffriva il bambino. La dottoressa ha quindi cominciato a cercare casi simili e ne ha trovati altri due.

Una volta identificati i tre bambini portatori degli stessi sintomi, i ricercatori ne hanno sequenziato il DNA. Grazie al sequenziamento, sono emerse delle anomalie che ostacolano l’assorbimento delle vitamine del gruppo B. Le vitamine in questione sono essenziali per lo sviluppo e il corretto funzionamento del sistema nervoso. Quando mancano, si verificano i problemi identificati nei tre bambini.

La scoperta ha consentito lo sviluppo di un trattamento in grado di rallentare la malattia. Grazie a iniezioni settimanali di vitamina B, i medici hanno invertito parte dei sintomi devastanti della malattia. Il prossimo passo sarà sviluppare test genetici prenatali e neonatali, in modo da diagnosticare la malattia prima che inizi a danneggiare il sistema nervoso.

Fonte: unisa.edu.au