Con l’avanzamento delle nuove tecnologie per l’analisi del DNA, anche i test di screening prenatale si stanno affinando. Oggi basta una goccia di sangue materno per controllare se il feto soffre si sindrome di Down o di altre anomalie genetiche. Altri test vanno invece fatti prima di concepire e individuano eventuali mutazioni pericolose per la prole.

Quali sono i test genetici che stanno cambiando il mondo dello screening prenatale?

Test del DNA fetale libero circolante

Il sangue materno contiene anche una certa quantità di cellule provenienti dal feto. Recuperando queste è possibile analizzare il suo DNA anche nelle prime settimane di gestazione. Questi test sono sicuri sia per la mamma che per il bambino e hanno un alto livello di affidabilità.

I test sul DNA fetale libero servono per individuare le anomalie cromosomiche più comuni, come appunto la sindrome di Down. Sono consigliati in particolare alle coppie più adulte e danno una risposta molto più precoce dei test tradizionali. Ciononostante, in caso di risultato positivo si consiglia comunque di ricorrere anche all’amniocentesi.

Screening allargato del portatore

In passato, l’anamnesi era l’unico modo per verificare l’eventuale presenza di malattie genetiche in famiglia. Ancora oggi è un elemento fondamentale per decidere se e quali test genetici effettuare. I test si focalizzavano inoltre su un determinato gruppo di anomalie. Ciò rendeva impossibile individuare eventuali varianti collegate a patologie diverse

Lo screening allargato del portatore è un test genetico ad ampio respiro, che individua le varianti di oltre 100 malattie. Per effettuarlo basta un campione di sangue per ciascun membro della coppia. Se emerge la stessa anomalia in entrambi, allora c’è il rischio che la prole manifesti la malattia. Si calcola che ciò avvengo a circa il 5% delle coppie che si sottopongono allo screening.

Sequenziamento dell’esoma

In alcuni rari casi, l’ecografia rivela delle malformazioni nel feto non diagnosticabili con i test genetici tradizionali. Il sequenziamento dell’esoma di nuova generazione si concentra sui geni legati allo sviluppo e alla salute. Per questo motivo è utile anche per valutare lo stato di salute del feto e riesce a fornire una diagnosi nel 30% dei casi.

Al contrario dei test di diagnosi prenatale non invasivi, questo richiede l’amniocentesi. Pur comportando un rischio minimo, consente di intervenire subito alla nascita.

Fonte: huffingtonpost.com