Gli screening prenatali genetici analizzano il DNA dei bambini ancora nella pancia della mamma, eliminando per le donne la necessità di sottoporsi a esami invasivi e rischiosi. Attraverso un semplice esame del sangue è infatti possibile ottenere una diagnosi affidabile sulla possibilità che il nascituro abbia la sindrome di Down.

Oggi molte donne in gravidanza considerate a più alto rischio di partorire un bambino con una malattia genetica si sottopongono all’amniocentesi. Si tratta di un test molto invasivo, in cui si utilizza un ago per prelevare un campione di liquido e comporta dunque un rischio di aborto spontaneo stimato in circa un caso ogni 100.
Recentemente l’inglese Great Ormond Street Hospital ha portato a termine uno studio su un nuovo NIPT (test prenatale non invasivo), che analizza i frammenti di DNA del feto che si trovano nel sangue della madre. In particolare, la ricerca aveva lo scopo di sondare se questo test per la verifica della presenza di sindrome di Down potesse essere adatto per essere introdotto tra i servizi offerti dal Sistema Sanitario nazionale del Regno Unito (attualmente si tratta di un’analisi a cui si accede solo privatamente).
La professoressa Lyn Chitty, che ha guidato il team studio, ha affermato che si tratta di un esame molto più preciso nella diagnosi della sindrome di Down (individuati il 99% dei casi) e che potrebbe ridurre la diffusione di test invasivi di oltre il 80%, contribuendo al risparmio delle casse pubbliche. Talvolta le donne in gravidanza che hanno ottenuto un risultato positivo del test NIPT devono però sottoporsi anche all’amniocentesi.
Inoltre, lo studio ha dimostrato che molte donne che hanno rifiutato di sottoporsi all’amniocentesi hanno invece deciso di utilizza il nuovo test, per la sua maggiore sicurezza. Già dal mese di giugno un comitato di selezione valuterà se introdurre il test tra servizi offerti dal Sistema Sanitatio del Regno Unito.

Fonte: Sky News