Ad oggi per diagnosticare l’anemia falciforme in un feto serve un test invasivo, che comporta un rischio di aborto spontaneo. Un team di ricercatori inglesi ha deciso di risolvere il problema, sviluppando un test di screening prenatale non invasivo anche per questa malattia.

La dottoressa Julia van Campen ha spiegato che il test funziona come il tradizionale test del DNA fetale. I medici isolano le cellule del feto presenti nel sangue materno, in modo da analizzarne il DNA. Se il test risulta negativo, va tutto bene. Se invece risulta positivo, si procede con ulteriori controlli più invasivi.

Il test andrà usato per le coppie in cui entrambi i genitori sono portatori sani o malati di anemia falciforme. Affinché la malattia si manifesti, infatti, serve che il bambino erediti il gene malato da entrambi i genitori. C’è quindi 1 possibilità su 4 che il figlio di una coppia di portatori si ammali. Purtroppo no è facile sviluppare un test prenatale non invasivo per una malattia del genere. Nel corso degli anni ci sono stati tentativi, tutti fallimentari. Fino ad oggi, quanto meno.

I ricercatori hanno analizzato i campioni provenienti da 24 donne incinte portatrici di anemia falciforme. Usando un identificatore molecolare unico, sono riusciti ad analizzare minuscoli frammenti di DNA ricavati a partire dall’8a settimana di gestazione. Il test si è dimostrato affidabile in 21 casi su 24 e solo in 3 casi ha dato risultati poco chiari.

Si tratta solo di un primo passo, ma gli autori dello studio sono fiduciosi di riuscire a sviluppare un test affidabile anche per questa malattia.

Fonte: medicalxpress.com