La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica rara che causa la fusione prematura delle ossa del cranio. Colpisce circa 1 neonato su 100.000 e chi ne è affetto mostra solitamente occhi sporgenti e distanti tra loro, fronte alta e naso a becco.
Il cranio è formato da una serie di ossa piatte unite tra loro da articolazioni dette suture craniche. Normalmente le suture craniche si chiudono nel corso della crescita, ma nella sindrome di Pfeiffer il processo è accelerato. In questi casi, la saldatura delle suture avviene già in epoca prenatale, perinatale, o nella prima infanzia. Il fenomeno, detto craniosinostosi, provoca deformazioni facciali, problemi di udito e dentali.
Chi è affetto dalla sindrome di Pfeiffer mostra segni di deformazione in tutto il corpo. La malattia è infatti causata dalla mutazione dei geni che controllano lo sviluppo osseo durante lo sviluppo embrionale. I geni FGFR1 e FGFR2 danno le istruzioni per produrre le proteine che stimolano lo sviluppo delle cellule immature dell'embrione, facendo in modo che diventino cellule ossee. Quando uno o entrambi questi geni sono mutati, le proteine inviano segnali anomali e lo stimolo diventa eccessivo, provocando la craniosinostosi e uno sviluppo anomali di mani e piedi.
A seconda di quali geni siano colpiti, ci sono tre sottotipi della malattia. Nella prima forma, la persona ha pollici e alluci ampi e piegati, dita spesso molto corte o fuse tra loro, malformazioni facciali. È causata da un'anomalia in uno dei due geni ed è la forma meno grave: chi ne soffre ha un'intelligenza e un'aspettativa di vita nella norma.
I tipi 2 e 3 della sindrome di Pfeiffer sono entrambi causati da una mutazione del gene FGFR2. Chi è colpito da queste forme mostra sintomi molto più marcati. La fusione delle ossa del cranio provoca non solo anomalie nell'aspetto fisico, ma limita la crescita del cervello e porta a un ritardo dello sviluppo. La 2 si distingue dalla 3 per la forma "a trifoglio" del cranio.
L'ecografia può evidenziare la craniostenosi o le malformazioni a mani e piedi, ma è importante confermare la diagnosi con il test genetico. In caso di diagnosi positiva, il trattamento prevede la correzione chirurgica della craniostenosi dopo la nascita, seguito da interventi di chirurgia ricostruttiva facciale.
Fonte: osservatoriomalattierare.it