Un team di ricercatori italiani avrebbe dimostrato la correlazione tra aumento dei test genetici e riduzione dell'incidenza della fibrosi cistica tra i nuovi nati.
La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da un'anomali nel gene CFTR, responsabile della proteina che controlla la produzione di muco. Il muco dei soggetti malati risulta eccessivamente denso, bloccando i bronchi e provocando un gran numero di infezioni.
La malattia è ereditaria ed emerge quando entrambi i genitori sono portatori sani e trasmettono il gene mutato. I portatori sani non manifestano alcun sintomo, quindi l'unico modo per verificare la presenza o meno del gene mutato è un test genetico apposito. Per questo motivo due importanti realtà americane, l’American College of Medical Genetics e and Genomics e l’American College of Obstetricians and Gynecologists, raccomandando il test genetico per la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica a tutti gli adulti in età fertile.
Lo studio italiano parte da questa stessa idea e verifica quale sia l'effettiva incidenza del test sulla nascita di bambini malati. Il team ha raccolto i dati di 174.494 test al portatore eseguiti in Veneto dal 1993 al 2013. Nel test si suddividono i pazienti in due gruppi: coloro provenienti da zone della regione dove il test è stato incentivato; coloro residenti in zone nelle quali lo screening non è stato incoraggiato. Sono emersi in tutto 5.966 portatori sani. Nello stesso arco temporale, è stato effettuato lo screening neonatale su 1.112.620 neonati, individuandone 259 affetti da fibrosi cistica.
I ricercatori avrebbero individuato una forte disparità tra i due gruppi nella percentuale di nuovi nati malati. Nelle zone nelle quali il test è stato incentivato, l'incidenza della malattia sarebbe diminuita del 15%; nelle zone nelle quali il test non è stato spinto, la riduzione sarebbe stata solo dell'1%. Ciò dimostrerebbe quanto il test genetico possa influire sulla progressiva diminuzione dei casi di fibrosi cistica.
Dalla ricerca sarebbe emerso anche un aumento di screening neonatali di esito incerto, ovvero dai quali non è del tutto chiara la presenza o meno della patologia. Questo probabilmente a causa di alcune mutazioni genetiche causa di forme secondarie di fibrosi, non evidenziabili dal test per la fibrosi cistica classica.
Secondo lo studio, un aumento dei test genetici tra i soggetti adulti in età fertile porterebbe quindi a una riduzione della forma classica di fibrosi cistica. Resterebbero invece invariati i casi borderline, almeno fino allo sviluppo di nuovi test dedicati.
Fonte: meteoweb.eu