La sindrome di Costello è una malattia che colpisce circa 300 persone in tutto il mondo. È causata da mutazioni nei geni che controllano lo sviluppo e la divisione delle cellule di diversi organi. In circa l’80% dei pazienti, l’anomalia provoca dei cambiamenti negli amino acidi p.Gly12Ser. Purtroppo ciò provoca sintomi variabili, il che rende la diagnosi difficile. L’unico criterio affidabile è l’analisi genetica.

I bambini con la sindrome di Costello nascono sottopeso e fanno fatica ad alimentarsi, tanto da rendere necessaria l’alimentazione forzata. I piccoli crescono più lentamente rispetto alla media e sono di bassa statura, spesso afflitti da una moderata disabilità mentale. In alcuni casi, la malattia provoca anche macrocefalia, malformazioni muscolari e scheletriche, problemi cardiovascolari. I ritardi nella crescita provocano anche uno slittamento in avanti della pubertà, cui si contrappongono i sintomi dell’invecchiamento precoce in età adulta.

La sindrome di Costello è per molti versi simile ad altre malattie, il che ne ostacola la corretta diagnosi. Le persone con casi in famiglia possono ricorrere alla diagnosi prenatale. Affinché i test siano efficaci è però necessario conoscere la mutazione genetica che corre in famiglia.

I trattamenti disponibili oggi si concentrano sui sintomi della malattia. I medici agiscono quindi sugli eventuali problemi cardiovascolari, anche con la chirurgia. Per i problemi intellettivi si usano strategie educative specifiche. Per contrastare lo sviluppo di tumori – eventualità molto presente in questa malattia – si ricorre a controlli periodici.

Fonte: orpha.net