Aurora magazine

Un team di ricercatori italiani, sudafricani e canadesi ha identificato uno dei geni responsabili della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. È la malattia causa della morte improvvisa di molti sportivi, tra i quali Renato Curi, Vigor Bovolenta, Piermario Morosini. Il gene è il CDH2 e si va a unire insieme agli altri sette già identificati dai ricercatori dell’Università di Padova.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia genetica che colpisce il tessuto cardiaco. Il tessuto adiposo e fibroso sostituisce quello cardiaco, favorendo tachicardia e fibrillazione ventricolare. In alcuni casi provoca perdite di coscienza e arresto cardiaco. In assenza di una defibrillazione elettrica immediata, la morte avviene in pochi minuti. Solo in Italia, muoiono ogni anno circa 50.000 persone, molte delle quali giovanissime. La cardiomiopatia ereditaria è infatti una delle cause principali di morte nei giovani sotto i 35 anni.

I ricercatori hanno seguito per 20 anni una famiglia sudafricana colpita da cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Escluse le cause genetiche note fino a quel momento, il team ha sequenziato il genoma di due soggetti malati. I ricercatori sono partiti da oltre 13.000 varianti genetiche comuni tra i due, scremandole fino a identificare il gene CDH2. Hanno poi validato la scoperta trovando questa stessa anomalia in un altro paziente, appartenente a una famiglia diversa.

Il gene CDH2 è responsabile per la produzione della proteina N-Caderina, che consente l’adesione tra le cellule cardiache. L’anomalia altera la produzione della proteina, causando un indebolimento dei tessuti cardiaci e aritmie. I ricercatori avevano già osservato che i topi con la mutazione tendevano a soffrire di aritmie ventricolari maligne, morendo spesso all’improvviso. La scoperta conferma però il ruolo di CDH2 nella malattia umana e ne facilita la diagnosi.

I risultati dello studio potrebbero salvare la vita a molte persone, affette da cardiomiopatia inconsapevolmente. Test genetici, se non addirittura un giorno test prenatali non invasivi, potrebbero identificare la mutazione prima che diventi pericolosa. I soggetti potrebbero così iniziare le strategie di prevenzione necessarie, evitando una morte altrimenti quasi certa.

Fonte: corriere.it

Gli scienziati dell'Università di Queensland hanno trovato un legame tra una mutazione del gene DCC, l'agenesia del corpo calloso e il movimento congenito dello specchio. La scoperta ha gettato nuova luce sulla natura dei disturbi e sulle loro cause. Apre inoltre le porte a possibili test di diagnosi prenatale non invasiva e all'elaborazione di nuovi trattamenti.

L'agenesia del corpo calloso è un disordine congenito che provoca l'assenza parziale o totale del corpo calloso. Si parla della lamina che collega parte destra e sinistra del cervello, consentendo la comunicazione tra i due emisferi. A volte il disturbo si presenta insieme al movimento congenito dello specchio, altre i due disturbi si presentano separatamente.

Ricerche precedenti avevano collegato la mutazione di DCC nell'essere umano solo al movimento congenito dello specchio. La stessa mutazione nei topi, invece, era stata collegata alla sola agenesia del corpo calloso. I ricercatori pensavano quindi che il gene DCC avesse funzioni diverse negli animali e nelle persone. Gli scienziati dell'Università di Queensland hanno analizzato la funzione del gene e scoperto che non è così.

Il team ha scoperto che la posizione della mutazione nel gene DCC è determinante. A seconda di dove si trova all'interno del gene, provoca solo il movimento congenito dello specchio o in combinazione con l'agenesia del corpo calloso. È la prima mutazione genetica riguardante l'area cerebrale identificata con possibili conseguenze tutto sommato lievi.

Fonte: uq.edu.au

Uno studio del Wellcome Trust Sanger Institute ha individuato 14 nuovi disturbi dello sviluppo con base genetica. Si tratta dello studio genetico condotto su bambini più grande di sempre, con oltre 4.000 famiglie coinvolte. La ricerca ha dato una risposta a più di 1.000 bambini affetti da malattie genetiche rare, che erano ancora privi di una diagnosi. Risposte che consentiranno alle famiglie affette da condizioni genetiche simili di mettersi in contatto, così da darsi supporto a vicenda e migliorare anche l’iter clinico. Grazie alle nuove diagnosi, i bambini potranno inoltre sperare in trattamenti futuri più efficaci e specifici.

I dati mostrano che ogni anno nascono in tutto il mondo oltre 400.000 bambini affetti da disturbi dello sviluppo. Sono condizioni genetiche che provocano disabilità intellettiva, epilessia, autismo, problemi cardiaci. I medici hanno già individuato oltre 1.000 cause genetiche, ma molti di questi disordini sono così rari da rendere impossibile una diagnosi. Il progetto “Deciphering Developmental Disorders” (decifrazione dei disordini dello sviluppo) mira proprio a riempire queste lacune. I ricercatori coinvolti sfruttano le nuove tecnologie genomiche per fornire test del DNA che individuino le cause genetiche delle patologie in questione, così da fornire una diagnosi a chi ne soffre.

Il team è formato da oltre 200 genetisti del National Health Service, che hanno analizzato il patrimonio genetico di più di 4.000 famiglie con almeno un bambino affetto da disturbi dello sviluppo. Il team si è focalizzato sulle nuove mutazioni spontanee che emergono quando il DNA si trasmette dai genitori ai figli. I ricercatori hanno individuato nuove mutazioni genetiche collegate a disordini già individuati e hanno creato dei gruppi comprendenti i soggetti con disordini simili. In aggiunta a questo, hanno identificato 14 nuovi disturbi dello sviluppo, tutti provocati da mutazioni spontanee non presenti in nessuno dei due genitori.

Dallo studio emerge che il 42% dei bambini coinvolti presentava una nuova mutazione genetica, riguardante geni importanti per lo sviluppo. Lo studio dimostra inoltre che i figli di genitori più vecchi hanno un tasso di rischio maggiore di nascere con disturbi dello sviluppo. Per monitorare la salute del proprio bebè, la mamma può sottoporsi ad esami di screening prenatale non invasivi in grado di rilevare la presenza di anomalie cromosomiche.

Fonte: sanger.ac.uk

Un team canadese e australiano ha scoperto un gene che rende il cancro alla prostata più aggressivo. Gli uomini con la mutazione BRCA2 hanno più possibilità di sviluppare un tumore resistente ai trattamenti. Nel 50% dei casi, un tumore alla prostata aggressivo diventa letale entro 5 anni dalla diagnosi. La scoperta aiuterà a sviluppare nuovi trattamenti per le forme di tumore più aggressive.

Negli uomini con la mutazione del gene BRCA2, i tumori alla prostata sono aggressivi fin dall’inizio. Il gene si occupa infatti della regolazione dello sviluppo cellulare. Per questo motivo, i tumori associati a BRCA2 risultano più resistenti del normale alle terapie tradizionali e più soggetti a metastasi.

I ricercatori hanno comparato 15 pazienti con BRCA2 mutato con altri 500 affetti da tumore alla prostata sporadico, ovvero senza cause genetiche. Le analisi hanno mostrato che i tumori del primo gruppo presentano dei percorsi molecolari anomali. Questi includono percorsi collegati alla riparazione del DNA e alla divisione cellulare. Nei tumori sporadici, percorsi del genere si sviluppano in un secondo momento, quando la massa diventa resistente alla terapia ormonale e forma le metastasi.

La mutazione del gene BRCA2 interessa circa il 2% degli uomini affetti da cancro alla prostata. Ciononostante, la ricerca pone le basi per un approccio personalizzato al trattamento del tumore alla prostata. Mette infatti in luce la necessità di sviluppare terapie alternative, che prevengano le forme più aggressive del tumore e riducano il rischio di metastasi. Sarebbero strade alternative essenziali là dove i trattamenti tradizionali non dovessero funzionare.

Fonte: uhn.ca