Uno studio del Wellcome Trust Sanger Institute ha individuato 14 nuovi disturbi dello sviluppo con base genetica. Si tratta dello studio genetico condotto su bambini più grande di sempre, con oltre 4.000 famiglie coinvolte. La ricerca ha dato una risposta a più di 1.000 bambini affetti da malattie genetiche rare, che erano ancora privi di una diagnosi. Risposte che consentiranno alle famiglie affette da condizioni genetiche simili di mettersi in contatto, così da darsi supporto a vicenda e migliorare anche l’iter clinico. Grazie alle nuove diagnosi, i bambini potranno inoltre sperare in trattamenti futuri più efficaci e specifici.
I dati mostrano che ogni anno nascono in tutto il mondo oltre 400.000 bambini affetti da disturbi dello sviluppo. Sono condizioni genetiche che provocano disabilità intellettiva, epilessia, autismo, problemi cardiaci. I medici hanno già individuato oltre 1.000 cause genetiche, ma molti di questi disordini sono così rari da rendere impossibile una diagnosi. Il progetto “Deciphering Developmental Disorders” (decifrazione dei disordini dello sviluppo) mira proprio a riempire queste lacune. I ricercatori coinvolti sfruttano le nuove tecnologie genomiche per fornire test del DNA che individuino le cause genetiche delle patologie in questione, così da fornire una diagnosi a chi ne soffre.
Il team è formato da oltre 200 genetisti del National Health Service, che hanno analizzato il patrimonio genetico di più di 4.000 famiglie con almeno un bambino affetto da disturbi dello sviluppo. Il team si è focalizzato sulle nuove mutazioni spontanee che emergono quando il DNA si trasmette dai genitori ai figli. I ricercatori hanno individuato nuove mutazioni genetiche collegate a disordini già individuati e hanno creato dei gruppi comprendenti i soggetti con disordini simili. In aggiunta a questo, hanno identificato 14 nuovi disturbi dello sviluppo, tutti provocati da mutazioni spontanee non presenti in nessuno dei due genitori.
Dallo studio emerge che il 42% dei bambini coinvolti presentava una nuova mutazione genetica, riguardante geni importanti per lo sviluppo. Lo studio dimostra inoltre che i figli di genitori più vecchi hanno un tasso di rischio maggiore di nascere con disturbi dello sviluppo. Per monitorare la salute del proprio bebè, la mamma può sottoporsi ad esami di screening prenatale non invasivi in grado di rilevare la presenza di anomalie cromosomiche.
Fonte: sanger.ac.uk