Aurora magazine

La Città della Salute di Torino è diventata il centro di un nuovo capitolo nella lotta contro il tumore all’ovaio. La struttura proporrà infatti un nuovo protocollo di test del DNA, al fine di individuare l’anomalia che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. L’iniziativa consentirà di erogare cure più specifiche e mirate a quante soffrono della malattia o sono particolarmente a rischio.

Si calcola che il 10% delle donne affetto da tumore alle ovaie presenti una specifica anomalie genetica. Si tratta di una mutazione dei geni BRCA, che renderebbe più probabile l’insorgere del tumore. Negli ultimi anni i ricercatori hanno inoltre messo a punto un trattamento specifico per questa variante della malattia. Individuando la presenza o meno della mutazione, è quindi possibile decidere se ricorrere o no a questo particolare trattamento, definito PARP Inibitore. Il farmaco, infatti, è efficace solo in questi casi.

La Rete Oncologica Piemonte e Valle d’Aosta ha proposto il nuovo protocollo al fine di individuare le donne sulle quali usare il PARP Inibitore. L’obiettivo è far convergere i circa 300 casi all’anno di tumore all’ovaio nella Città della Salute di Torino. Qui lo staff della professoressa Barbara Pasini si occuperà di eseguire gli appositi test del DNA. In questo modo i medici potranno individuare la cura migliore, senza sprecare né tempo né risorse.

Fonte: lastampa.it

I ricercatori della Queen Mary University di Londra hanno eseguito un test del DNA su oltre 10.000 bambini, approfittando delle vaccinazioni di routine. I medici si sono concentrati sulle cause della ipercolesterolemia familiare, una patologia genetica che provoca colesterolo alto e problemi cardiaci.

I test hanno rivelato il doppio dei bambini a rischio rispetto a quanto preventivato. Ciò significa che, se fatto a tappeto, un test del DNA del genere potrebbe identificare un gran numero di futuri adulti a rischio, magari salvando loro la vita.

Si calcola che 1 persona su 270 soffra di ipercolesterolemia familiare. La patologia aumenta di dieci volte il rischio di avere un attacco di cuore prima dei 40 anni. Se presa per tempo, con i giusti trattamenti e uno stile di vita sano, il rischio cala però in maniera drammatica. Ecco perché è così importante individuarla per tempo. Il test del DNA è l’unico metodo con un buon livello di successo: secondo i medici sarebbe importante estenderlo a tutti i nuovi nati. In caso di esito positivo del test, si potrebbe farlo fare anche agli altri membri della famiglia, com’è stato fatto nel caso dei 10.000 bambini.

Secondo il professor David Wald, a capo del progetto, le vaccinazioni obbligatorie sono l’occasione perfetta per eseguire i test. Evitano visite ad hoc e interessano anche genitori spesso ancora giovani, in tempo per gestire un’eventuale patologia mai diagnosticata.

Fonte: telegraph.co.uk

Uno studio dell'Università della California a Berkeley, dell'Università della California a San Francisco e della University of Utah School of Medicine ha creato un nuovo trattamento contro l’anemia falciforme. I ricercatori hanno usato la tecnica di modificazione genetica Crispr per correggere alcune cellule staminali ematopoietiche dei pazienti. Hanno poi infuso nelle cavie le cellule corrette, che si sono riprodotte e hanno creato una popolazione di globuli rossi sani.

L’anemia falciforme è una malattia genetica recessiva, che si manifesta quando la mutazione è presente in entrambe le copie del gene. La patologia colpisce il gene responsabile della beta-globina, una delle proteine alla base dell’emoglobina, e provoca uno sviluppo anomalo dei globuli rossi. Le molecole di emoglobina si raggruppano tra loro e formano dei globuli rossi a forma di falce. Questi rimangono incastrati nei vasi sanguigni e provocano anemia, insufficienze d’organi e una minore durata della vita.

Le terapie sviluppate fino a questo momento si basano sul trapianto di cellule staminali di un donatore sano. La tecnica comporta però alcuni rischi per il paziente. La Crispr consente invece di usare le cellule staminali del paziente stesso, modificate in modo da eliminare l’anomalia genetica. Una tecnica che si potrebbe usare anche per altre malattie del sangue, come la talassemia, la sindrome di Wiskott-Aldrich e molte altre.

Per il momento i ricercatori hanno usato cellule staminali umane, testate su cavie affette dalla patologia. I primi risultati mostrano uno stop della malattia per tutta la durata della sperimentazione, circa quattro mesi. Risultati significativi, che però necessitano di altri test prima di passare alla sperimentazione sull’uomo.

Fonte: lescienze.it

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Kumamoto sta sviluppando un metodo di diagnosi prenatale per la malattia di Gaucher. Il test prenatale sfrutta l’NGS, ovvero il sequenziamento del DNA di nuova generazione.

Si tratta di una tecnica innovativa, che analizza i geni del feto e ne rileva le mutazioni. In futuro la si potrà usare per le malattie lisosomiali, così da individuarle prima della nascita e prevenire quanto meno i sintomi più gravi.

Lo studio parte dal caso di una famiglia con due figli, entrambi affetti da malattia di Gaucher, e con un terzo bambino in arrivo. Erano assenti anamnesi e informazioni genetiche precedenti, riguardanti altri soggetti della famiglia. Tutti gli elementi della famiglia si sono quindi sottoposti al sequenziamento del gene della glucocerebrosidasi, un enzima carente in quanti affetti da malattia di Gaucher. Il sequenziamento ha rivelato tre mutazioni, una derivata dal padre e due dalla madre, tutte e tre presenti nei primi due figli. I ricercatori hanno quindi analizzato il DNA del feto, che è risultato negativo per tutte e tre le mutazioni.

Il test prenatale standard per la malattia di Gaucher consiste nella misurazione dell’attività dell’enzima glucocerebrosidasi, usando cellule fetali tra le 10 e le 12 settimane o tra le 15 e le 18 settimane. Le si ottiene rispettivamente mediante villocentesi o amniocentesi. Nel caso le analisi risultino positive, si procede con l’analisi genetica. Rispetto all’analisi genetica tradizionale, però, l’NGS è più rapida e sicura. Offre informazioni più complete ed è in grado di individuare anche cambiamenti piccoli, ma potenzialmente pericolosi. Questo anche senza avere alle spalle un’anamnesi completa, spesso non disponibile.

Nel caso specifico, il sequenziamento del DNA di nuova generazione ha dimostrato che il terzo figlio della coppia era sano. L’NGS si è così dimostrata una risorsa preziosa per la diagnosi prenatale, specie per malattie autosomiche recessive come la malattia di Gaucher.

Fonte: gaucherdiseasenews.com