A breve la diagnosi di alcune malattie rare passerà per una foto. Il merito è dei ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health. Gli scienziati hanno usato un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una malattia genetica rara. Si tratta della sindrome da delezione di 22q11.2 o sindrome di DiGeorge, che colpisce circa 1 bambino su 3.000-6.000. La patologia provoca malformazioni anche molto diverse da etnia a etnia, il che rende la diagnosi difficoltosa. La scoperta faciliterà l'impresa, affinché i pazienti ricevano cure migliori e più tempestive.

Le sindromi caratterizzate da malformazioni possono cambiare nelle diverse parti del mondo. Ciò rende più complicata la diagnosi tra le popolazioni non europee. I ricercatori hanno raccolto le informazioni cliniche di 106 pazienti. Vi hanno affiancato le fotografie di 101 soggetti malati provenienti da 11 paesi in Africa, Asia e America Latina. Hanno aggiunto inoltre quelle di pazienti caucasici, per un totale di 156 foto che hanno comparato con quelle di persone sane.

L'analisi del software ha individuato 126 tratti facciali individuali. Grazie ad essi i ricercatori hanno diagnosticato la malattia per tutti i gruppi etnici, con una precisione del 96,6%. La tecnologia è simile a quella usata negli aeroporti e si è rivelata molto accurata anche nella diagnosi della sindrome di Down. Il prossimo passo sarà l'applicazione alla sindrome di Noonan e alla sindrome di Williams, entrambe malattie genetiche rare.

Lo studio ha allargato l'Atlante delle Malformazioni Umane nelle Diverse Popolazioni, un'iniziative del NHGRI. L'atlante raccoglie le foto dei tratti fisici di persone di gruppo etnici diversi e affette da malattie genetiche. Oltre alle foto, include descrizioni scritte dei soggetti, i loro fenotipi, le regioni di residenza e la diagnosi genetica e molecolare.

Fonte: genome.gov