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La sindrome dell’X fragile è una delle più comuni forme di ritardo mentale di origine genetica. Un gruppo di ricercatori dell'Università del Wisconsin di Madison ha scoperto che un farmaco anticancro potrebbe far regredire la malattia. Per il momento i test sono stati effettuati solo su modelli animali.

La sindrome dell’X fragile è legata a una anomalia genetica riscontrabile in un bambino su 40.000 e in una bambina su 7.000. Provoca una interruzione nella produzione della proteina Fmrp e Xinyu Zhao, a capo della ricerca, ne studia da tempo le conseguenze. Una sua ricerca del 2011 aveva dimostrato che l’assenza della proteina nella zona in cui si formano i ricordi provoca deficit di memoria. I sintomi rilevati nelle cavie sono risultati simili a quelli dell’X fragile. Mediante la riattivazione della Fmrp, Zhao aveva ripristinato la formazione di ricordi.

L’ultimo studio si concentra sulle conseguenze della carenza di Fmrp e ha rilevato i possibili effetti del Nutlin-3 contro di essa. Il Nutlin-3 è un farmaco sperimentale usato contro il tumore alla retina ed è stato somministrato alle cavie per due settimane. Dopo un mese i topi hanno mostrato segni di notevole miglioramento. È ancora presto per parlare di un trattamento sperimentabile sull’uomo, ma è comunque un notevole passo avanti.

Fonte: ansa.it

Secondo uno studio dell’Università della California di San Francisco, il migliore metodo di screening per rilevare la sindrome di Down prima della nascita sarebbe il test DNA fetale.

Oggi sono sempre più numerose le coppie di futuri genitori che scelgono di sottoporsi ai test di screening prenatale per sapere se esistono rischi che il nascituro possa sviluppare la sindrome di Down. Fra tutti questi nuovi strumenti, sembra che quello in grado di dare risultati più sicuri sarebbe quello che analizza il DNA fetale nel sangue materno. Questa la principale evidenza di una recente ricerca dell’Università della California di San Francisco, i cui dati sono stati divulgati sulla rivista scientifica “New England Journal of Medicine”.

Il test sul DNA fetale è semplicissimo e prevede il prelievo e l’analisi del sangue della mamma. Infatti il sangue della mamma contiene parte del Dna della placenta del nascituro. Attraverso strumenti specifici, i frammenti liberi di DNA placentare vengono separati da quello materno. Questi vengono poi analizzati per scoprire se vi sono alterazioni cromosomiche, tra cui appunto la sindrome di Down.

La ricerca degli studiosi americani ha utilizzato un campione di circa 16 mila donne in dolce attesa, che si sono sottoposte sia all’esame del DNA fetale sia al test combinato. L’obiettivo dello studio era comprendere quanti casi di sindrome di Down questi due test avessero rilevato. I ricercatori hanno constatato che il test DNA fetale ha riconosciuto correttamente tutti i 38 bambini affetti da sindrome di Down, con pochissimi casi di falsi positivi. Lo screening tradizionale, invece, ha identificato solo 30 casi di alterazione del cromosoma, con 854 falsi positivi. Inoltre, il test su DNA fetale ha meglio identificato anche altre anomalie cromosomiche: ha rilevato correttamente infatti 9 casi su 10 di feti affetti da trisomia 18 o sindrome di Edwards, mentre lo screening standard ne ha riconosciuti solo 8 (con ben 49 falsi positivi).

Fonte: “Bimbi Sani e Belli”

Fonte: “Panorama”

Ad oggi si sono creati diversi gruppi di ricerca basati sulle scoperte della professoressa Bianchi.

Fonte: Prenatal Diagnosis