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Sindrome di Down: test DNA fetale danno i risultati più sicuri

Sindrome di Down: test DNA fetale danno i risultati più sicuri

Secondo uno studio dell’Università della California di San Francisco, il migliore metodo di screening per rilevare la sindrome di Down prima della nascita sarebbe il test DNA fetale.

Oggi sono sempre più numerose le coppie di futuri genitori che scelgono di sottoporsi ai test di screening prenatale per sapere se esistono rischi che il nascituro possa sviluppare la sindrome di Down. Fra tutti questi nuovi strumenti, sembra che quello in grado di dare risultati più sicuri sarebbe quello che analizza il DNA fetale nel sangue materno. Questa la principale evidenza di una recente ricerca dell’Università della California di San Francisco, i cui dati sono stati divulgati sulla rivista scientifica “New England Journal of Medicine”.

Il test sul DNA fetale è semplicissimo e prevede il prelievo e l’analisi del sangue della mamma. Infatti il sangue della mamma contiene parte del Dna della placenta del nascituro. Attraverso strumenti specifici, i frammenti liberi di DNA placentare vengono separati da quello materno. Questi vengono poi analizzati per scoprire se vi sono alterazioni cromosomiche, tra cui appunto la sindrome di Down.

La ricerca degli studiosi americani ha utilizzato un campione di circa 16 mila donne in dolce attesa, che si sono sottoposte sia all’esame del DNA fetale sia al test combinato. L’obiettivo dello studio era comprendere quanti casi di sindrome di Down questi due test avessero rilevato. I ricercatori hanno constatato che il test DNA fetale ha riconosciuto correttamente tutti i 38 bambini affetti da sindrome di Down, con pochissimi casi di falsi positivi. Lo screening tradizionale, invece, ha identificato solo 30 casi di alterazione del cromosoma, con 854 falsi positivi. Inoltre, il test su DNA fetale ha meglio identificato anche altre anomalie cromosomiche: ha rilevato correttamente infatti 9 casi su 10 di feti affetti da trisomia 18 o sindrome di Edwards, mentre lo screening standard ne ha riconosciuti solo 8 (con ben 49 falsi positivi).

Fonte: “Bimbi Sani e Belli”