Un recente studio pubblicato sul "New England Journal of Medicine", che ha analizzato le informazioni relative a circa 16mila donne in gravidanza, ha dimostrato che i test genetici che verificano se il nascituro è affetto da anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down – a partire da un prelievo di sangue della mamma – hanno risultati sempre più attendibili.

I test genetici prenatali si basano sull'analisi di frammenti del DNA del feto che circolano nel sangue della madre. Recentemente, grazie alla rapida evoluzione delle tecnologie di sequenziamento del DNA, è diventato possibile esaminare questi frammenti a costi ragionevoli e in tempi piuttosto brevi per avere informazioni su possibili anomalie genetiche del bambino.

L'affidabilità di questi test sul DNA libero continua a essere sperimentata. Se nel passato alcune ricerche avevano già dati esiti positivi per un campione di future mamme che si era sottoposto al test perché la loro gravidanza era considerata ad alto rischio, un recente studio ha preso in esame donne dalle gravidanze più "normali". Esaminando e comparando i risultati dello screening effettuato con la traslucenza nucale con il test del DNA libero a cui si sono sottoposte quasi 16mila future mamme provenienti da diverse nazioni, gli studiosi hanno riscontrato che il test genetico si è dimostrato molto affidabile. Da una parte, i dati hanno rilevato una capacità di rilevare la sindrome di Down pari a quasi il 100%, dall'altra è stata riscontrata una percentuale assai più bassa rispetto alla traslucenza di falsi positivi (0,06% contro il 5,4%).