La Sindrome di Down è una patologia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più, il cromosoma numero 21, presente in tre copie anziché due, una caratteristica identificata nel 1959 dal medico francese Jérôme Lejeune.

Attualmente, per identificare anomalie genetiche si procede attraverso varie tecniche, la più comune è l’amniocentesi, considerata però anche la più invasiva in questo si rischia l’aborto. Negli anni, si è cercato di sviluppare delle tecniche alternative che la sostituiscano; alcune prevedono il dosaggio di particolari marker che sono la misura indiretta della presenza della sindrome nel bambino. In un articolo pubblicato dalla professoressa Diana Bianchi della Tufts University School of Medicine viene riportato che i test prenatali non invasivi rappresentano un’opportunità per il trattamento prenatale della sindrome di Down. Gli esiti di uno studio condotto dalla professoressa mostrano che nei feti affetti da trisomia 21 c’è un eccessivo stress ossidativo, ovvero una produzione incontrollata di molecole tossiche che già a partire dal secondo trimestre di gravidanza danneggiano le cellule. Studi epidemiologici confermano che la presenza della sindrome è strettamente legata e all’età materna (>35 anni).