Uno studio della UT Southwestern ha identificato la mutazione genetica causa della neuromielite ottica. Si tratta dello studio genetico più importante finora condotto sulla malattia. Gli scienziati hanno raccolto il DNA di oltre 1200...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Nuovo test genetico per diagnosticare l’angioedema ereditario
Un nuovo test genetico potrebbe rendere più facile la diagnosi dell’angioedema ereditario. Il test analizza tutto il gene SERPING1. Secondo lo studio pubblicato sulla rivista Gene, il nuovo metodo individua i tipi 1 e 2 della malattia...
Leggi tutto...Scoperte le cause genetiche della sindrome nefrosica
Grazie a una ricerca internazionale che ha coinvolto anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, si conoscono le cause della sindrome nefrosica. La malattia renale interessa soprattutto i bambini ed è molto debilitante. La scoperta...
Leggi tutto...Immunodeficienza combinata grave: cos’è e come si manifesta
L’immunodeficienza combinata grave è una malattia congenita rara, caratterizzata da risposte alterate del sistema immunitario. La malattia è ereditata in prevalenza dalla madre. I bambini che ne soffrono sono quasi privi di linfociti...
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