Aurora magazine

Una terapia genetica somministrata in utero per sconfiggere una malattia mortale. È quanto suggerisce uno studio condotto per ora solo su modelli animali. Se i risultati si confermassero positivi, si avrebbe forse un modo per...

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale. La causa risiede nella carenza o completa assenza di un enzima, la glucocerebrosidasi, di solito presente nei lisosomi dei macrofagi. Il compito dell’enzima è trasformare i...

La paralisi periodica ipokaliemica è una malattia genetica ereditaria che provoca episodi di debolezza muscolare. Chi ne soffre è affetto da temporanei episodi di paralisi a partire dall’adolescenza. In alcuni casi gli attacchi si...

Un team dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Pisa ha individuato nuove mutazioni legate all’autismo. In particolare, i ricercatori hanno scoperto delle varianti che alterano la struttura del cervello e ne...