La sindrome di Patau o Trisomia 13 è una malattia genetica rara che colpisce 1/5000, 1/20000 bambini nati. Chi ne soffre presenta una copia in più del cromosoma 13, il provoca una serie di anomalie nello sviluppo dell’intero...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
All’università per studiare la propria malattia rara
La ventunenne Emma frequenta a Trento la facoltà di Scienze molecolari, posta sui social le foto fatte in laboratorio, sogna di diventare ricercatrice. Una storia come tante, non fosse che Emma soffre di atassia di Friedreich e si è...
Leggi tutto...Creato in laboratorio il primo modello di epilessia mitocondriale
I ricercatori del Trinity College di Dublino hanno creato per la prima volta un modello di epilessia mitocondriale. Grazie alla scoperta sarà più facile creare nuovi trattamenti per la malattia, una delle forme più diffuse di...
Leggi tutto...Si possono ottenere embrioni con meno anomalie cromosomiche?
I ricercatori dell’Università di Montreal hanno ridotto le anomalie cromosomiche di un campione di embrioni di topo. Si tratta di una scoperta senza precedenti, che potrebbe migliorare le attuali tecniche di fecondazione in vitro....
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