Non tutti gli embrioni contengono 46 cromosomi perfetti. Alcuni ne hanno di meno e altri ne hanno di più, il che causa una serie di anomalie genetiche. Circa l’80% degli embrioni umani presentano queste anomalie, che ne impediscono...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Atresia biliare: cause e sintomi
L’atresia biliare è una malattia che interessa i dotti biliari, ovvero i canali che trasportano la bile dal fegato all’intestino. Si manifesta già in età neonatale e provoca il riflusso della bile nel fegato, provocando cirrosi e...
Leggi tutto...La CRISPR potrebbe sconfiggere la distrofia di Duchenne
Dal 2013, diversi team internazionali studiano come usare la CRISPR contro la distrofia di Duchenne. Per il momento, la terapia ha dimostrato di funzionare sulle cavie affette dalla malattia. A quando la sperimentazione sugli esseri...
Leggi tutto...Il cancro al pancreas è in parte ereditario?
Un piccolo studio retrospettivo ha individuato una variante genetica tipica di un certo cancro al pancreas. Alcuni pazienti con una particolare lesione al dotto pancreatico presentano la stessa mutazione ereditaria. I ricercatori...
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