I ricercatori del Trinity College di Dublino hanno creato per la prima volta un modello di epilessia mitocondriale. Grazie alla scoperta sarà più facile creare nuovi trattamenti per la malattia, una delle forme più diffuse di epilessia genetica. 

Si calcola che solo in Irlanda circa 1 nuovo nato ogni 9.000 soffra di questa forma di epilessia. Si tratta di circa un quarto di coloro che soffrono di malattie mitocondriali in generale. Eppure, per quanto sia diffusa, non esistono terapie risolutive contro l’epilessia mitocondriale. Anche i farmaci convenzionali tendono ad essere poco efficaci, il che complica la vita di coloro che ne soffrono. Inoltre, non esistono modelli animali che permettano di studiarne i meccanismi.

La mancanza di modelli per studiare l’epilessia mitocondriale è uno dei problemi maggiori. Ecco perché i ricercatori del Trinity si sono impegnati per svilupparne uno in vitro. A questo scopo, hanno applicato dei particolari inibitori mitocondriali a un mini cervello. Il modello ottenuto presenta tutte le caratteristiche proprie della malattia e ha svelato diversi punti prima poco chiari.

Fino a qualche tempo fa si credeva che gli astrociti giocassero un ruolo solo di supporto nel cervello. I ricercatori hanno mostrato che invece hanno un ruolo centrale nell’epilessia mitocondriale. I recettori del GABA regolano i trasmittenti chimici rilasciati dai neuroni, trasportati poi dagli astrociti. Quando si verifica un deficit di una delle componenti di questo ciclo, la glutamine, il trasporto dei trasmittenti fallisce. Ciò forse causa le crisi epilettiche.

Si tratta solo di un primo passo e ci sono ancora molte cose da spiegare. Ciononostante, la creazione di un modello da utilizzare nella ricerca è già fondamentale in sé.

Fonte: tcd.ie