I ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston hanno isolato il gene anti Alzheimer dal DNA di una donna colombiana. La mutazione si chiama APOE3ch e contrasta la predisposizione genetica alla malattia, molto diffusa in...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Scoperta la causa della paraparesi spastica ereditaria
I ricercatori dell’Università di Manchester hanno scoperto la possibile causa di una grave malattia genetica. Si tratta in realtà di un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso, causando paraplegia ed epilessia. Si chiama...
Leggi tutto...Paraparesi spastica ereditaria: cos’è e come si manifesta
La paraparesi spastica ereditaria, detta anche paraplegia spastica ereditaria, è un gruppo di malattie genetiche neurodegenerative. Colpiscono soprattutto midollo spinale e cervelletto, causando la perdita di controllo degli arti...
Leggi tutto...Nei Caraibi la fibrosi cistica è legata a una mutazione rara
A Porto Rico e nella Repubblica Domenicana, la fibrosi cistica è legata a una mutazione genetica quasi introvabile altrove. La scoperta arriva da un team dell’UC San Francisco e del Centro de Neumología Pediátrica di San Juan. Gli...
Leggi tutto...