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Aurora magazine

Una donna possiede il gene anti Alzheimer

I ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston hanno isolato il gene anti Alzheimer dal DNA di una donna colombiana. La mutazione si chiama APOE3ch e contrasta la predisposizione genetica alla malattia, molto diffusa in Colombia. Grazie a questa variante, la donna ha vissuto per oltre 30 anni senza manifestare alcun sintomo, nonostante le altre varianti.

In Colombia ci sono circa 6.000 persone con la mutazione E280A, che aumenta il rischio di ammalarsi di Alzheimer. La variante è inoltre legata a una forma precoce della malattia, che esordisce addirittura a 40 anni. Eppure, la donna si è ammalata solo in età avanzata. I ricercatori hanno quindi cercato le cause di questo fenomeno.

Nel cervello della donna si erano formati accumuli di beta-amiloide, che avrebbero dovuto farla ammalare. Ciononostante, il suo cervello ha resistito ai danni per decenni. Il merito è stato della mutazione APOE3ch, che ha protetto i neuroni dalle placche che avrebbero dovuto distruggerli. La variante ha infatti impedito la formazione di ammassi neurofibrillari tossici, determinanti nell'Alzheimer.

La scoperta getta una nuova luce sulla ricerca contro l’Alzheimer. Secondo gli autori dello studio, si potrebbe combattere la malattia non tanto evitandone la comparsa, quanto rendendo il cervello più resistente. Proprio com’è successo a la donna in questione. Serviranno però ulteriori studi per comprendere se è davvero possibile applicare questo principio all’ambito farmacologico.

Fonte: repubblica.it