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Aurora magazine

Scoperta la causa della paraparesi spastica ereditaria

I ricercatori dell’Università di Manchester hanno scoperto la possibile causa di una grave malattia genetica. Si tratta in realtà di un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso, causando paraplegia ed epilessia. Si chiama paraplegia spastica ereditaria e al momento non esiste alcuna cura. Grazie alle scoperte fatte, sarà però più facile sviluppare dei trattamenti.

Le malattie che rientrano sotto l’ombrello della paraplegia spastica ereditaria erano già conosciute, almeno in parte. Nel corso degli anni, i ricercatori hanno individuato diverse varianti genetiche comuni tra i pazienti. Nessuna di queste sembrava però essere la causa reale della malattia, che quindi restava ignota.

Un team di ricercatori di Manchester e Amsterdam ha lavorato per identificare la vera causa della paraplegia spastica ereditaria. Grazie agli studi sui pesci zebra e ai campioni raccolti dai pazienti, hanno individuato un’anomalia nel gene PCYT2. Questa potrebbe essere la variante che determina la comparsa e la gravità della malattia.

I pesci zebra con un’attività normale o appena ridotta di PCYT2 hanno avuto un tasso di sopravvivenza buono. Al contrario, quelli con PCYT2 assente o non attivo sono vissuti poco. Il gene codifica infatti per un enzima che produce i lipidi che costituiscono le membrane cellulari, specie quelle dei neuroni. Quando manca, le cellule si deteriorano più in fretta e si manifestano i sintomi di cui sopra.

Fonte: medicalxpress.com