Negli ultimi anni stanno prendendo sempre più piede i test di screening prenatale non invasivi per la sindrome di Down. Secondo uno studio del Murdoch Children's Research Institute (MCRI), a questo test ormai diffusissimo si...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Atassia di Friedreich: cos’è e quali sono i sintomi
L’atassia di Friedreich è una malattia genetica rara che provoca la degenerazione progressiva del sistema nervoso. Colpisce in particolare midollo spinale e cervelletto, provocando la mancanza di coordinazione dei movimenti, l’atassia...
Leggi tutto...Sindrome di Hunter: cos’è e quali sono i sintomi
La sindrome di Hunter, detta anche mucopolissaridosi di tipo II, è una malattia genetica rara. Secondo i dati, in tutto il mondo ci sarebbero circa 2.000 persone affette da questa malattia. Chi ne soffre presenta sintomi quali ritardo...
Leggi tutto...Eseguito il primo tentativo di editing genetico in vivo
In futuro sarà possibile correggere un errore genetico direttamente nell’organismo? Forse sì. Gli scienziati dell’Ospedale Benioff di Oakland hanno applicato la terapia genica su un uomo affetto dalla malattia di Hunter. Se tutto...
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