Negli ultimi anni stanno prendendo sempre più piede i test di screening prenatale non invasivi per la sindrome di Down. Secondo uno studio del Murdoch Children's Research Institute (MCRI), a questo test ormai diffusissimo si dovrebbero aggiungere anche altri test genetici.

I test del DNA fetale per la diagnosi prenatale della sindrome di Down sono proposti a tutte le puerpere sopra una certa età. Nel caso di altre malattie genetiche, invece, si pensa che il problema riguardi solo chi ha giù avuto casi in famiglia. Eppure sindrome dell’X fragile, atrofia muscolare spinale e fibrosi cistica hanno un tasso di rischio comparabile a quello della sindrome di Down, se messe insieme.

I test genetici per le tre malattie genetiche ereditarie sono disponibili sin dal 2012. Di solito li si consiglia a quanti hanno già sospettano di essere portatori sani. Un modo di agire che però trascura una grossa fetta della popolazione, magari ignara della propria storia familiare. Il principale autore dello studio, il professor David Amor, ritiene che questi test dovrebbero essere disponibili per tutte le coppie che desiderano fare un figlio.

Dai dati raccolti è emerso che 1 persona su 20 tra quelle analizzate è portatrice di una delle tre malattie genetiche. L’88% di questi individui non era a conoscenza del rischio, non essendo al corrente di alcun caso in famiglia. Quindi nessuno di loro avrebbe effettuato il test genetico, se non fosse stato coinvolto nel test.

Tra le coppie analizzate, 1 su 240 presentava un alto rischio di trasmettere la malattia alla prole. Inoltre, i test di screening prenatale hanno rivelato la presenza di una delle patologie in circa 1 donna incinta su 1000. Si tratta di numero paragonabili all’incidenza della sindrome di Down.

Fonte: medicalxpress.com