Una terapia genetica somministrata in utero per sconfiggere una malattia mortale. È quanto suggerisce uno studio condotto per ora solo su modelli animali. Se i risultati si confermassero positivi, si avrebbe forse un modo per minimizzare le conseguenze di certe malattie genetiche. Nonostante la US Food and Drug Administration abbia approvato la prima terapia genica, ci vorrà del tempo prima che questo trattamento diventi effettivo.

Il team del dottor Simon Waddington ha usato la terapia genica prenatale contro la malattia di Gaucher. La malattia è causata da un’anomalia nel gene GBA, che impedisce lo smaltimento dei lipidi. Questi si accumulano nelle cellule cerebrali e nel resto del corpo, impedendone il funzionamento. La malattia provoca danni cerebrali irreparabili e porta alla morte.

In alcune forme della malattia, è possibile introdurre l’enzima mancante nell’organismo e distruggere parte degli accumuli. Purtroppo l’enzima responsabile del processo non attraversa le barriere del cervello, quindi non può agire su quella zona. Per questo motivo, per il momento non esiste una vera terapia contro la malattia, che spesso uccide prima dei due anni di vita. Lo studio di Gaucher rappresenta una speranza.

I ricercatori hanno usato un virus per veicolare copie di GBA sane nel cervello dei feti in via di sviluppo. Basta una normale iniezione affinché il virus passi dal sistema circolatorio al sistema nervoso centrale. Da qui si disperde in tutto il cervello, arrivando là dove l’enzima da solo non riesce.

Lo studio è stato condotto su cavie malate di un corrispettivo della malattia di Gaucher. Le cavie non trattate vivono per circa 15 giorni dopo il parto. Quelle trattate, invece, sono sopravvissute per almeno 18 settimane e sono state in grado di muoversi normalmente.

Fonte: nature.com