La sindrome fenilchetonurica o fenilchetonuria è una malattia genetica che interessa il metabolismo. Chi ne soffre manifesta un’anomalia nel gene che codifica per l’enzima fenilalanina-idrossilasi. Di conseguenza, l’organismo non...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Il DNA dei neuroni cambia durante lo sviluppo embrionale
Al contrario di molte cellule nel resto del nostro corpo, quelle cerebrali hanno un DNA variabile. Si modifica di cellula in cellule, a causa di cambiamenti somatici. Il fenomeno potrebbe spiegare malattie come Alzheimer o autismo, ma...
Leggi tutto...Conservato il tessuto ovarico di una bimba di 5 mesi
I chirurghi del Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital di Chicago hanno rimosso il tessuto ovarico di una bimba di 5 mesi. Il tessuto è stato crioconservato, così da consentire alla piccola di avere un giorno dei figli, se lo...
Leggi tutto...Identificata nuova malattia genetica in un paziente umano
I ricercatori della Michigan State University College of Human Medicine hanno identificato una nuova malattia genetica in un paziente umano. La malattia era già stata descritta in modelli animali, ma i medici non avevano ancora...
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