Al contrario di molte cellule nel resto del nostro corpo, quelle cerebrali hanno un DNA variabile. Si modifica di cellula in cellule, a causa di cambiamenti somatici. Il fenomeno potrebbe spiegare malattie come Alzheimer o autismo, ma rimane in buona parte inspiegato. Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP) hanno sviluppato un nuovo approccio, che permette di individuare la grandezza e la locazione di questi cambiamenti.

Grazie alla nuova tecnica, gli scienziati hanno rilevato migliaia di variazioni prima sconosciute. Molte di queste compaiono in fase prenatale, in particolare nelle fasi più importanti dello sviluppo cerebrale. È quindi probabile che siano parte integrante del processo, anche se non se ne conosce ancora lo scopo.

Lo studio chiarisce punti critici sul numero di variazioni presenti nel DNA delle cellule cerebrali. Il merito è di una tecnica che integra il sequenziamento cellulare. Poiché questo distrugge le cellule esaminate nel processo, gli scienziati hanno ricombinato il DNA usando cellule immunitarie. In questo modo hanno creato dei modelli di cellule con alterazioni, rendendo più facile individuarle durante le analisi.

La tecnica è stata elaborata da un team formato anche da scienziati di Illumina. Applicata alle singole cellule durante la neurogenesi, ha permesso di trovare migliaia di nuove varianti genetiche. Gran parte di queste erano caratterizzate da zone di DNA eliminate, mentre le duplicazioni erano più rare. Le varianti si sono distribuite in modo casuale nel genoma, ma si sono sviluppate quasi tutt nel periodo della neurogenesi.

Fonte: medicalxpress.com