La sindrome fenilchetonurica o fenilchetonuria è una malattia genetica che interessa il metabolismo. Chi ne soffre manifesta un’anomalia nel gene che codifica per l’enzima fenilalanina-idrossilasi. Di conseguenza, l’organismo non riesce a convertire l'aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina, precursore della dopamina. La fenilalanina si accumula nel sangue e nei tessuti, causando deficit di serotonina e dopamina. Se non affrontata per tempo, la sindrome fenilchetonurica provoca un grave ritardo mentale.

La malattia è causata da mutazioni che interessano il gene PAH e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori sani della malattia e il figlio deve ereditare il gene anomalo da entrambi. L’iperfenilalaninemia benigna è una forma meno grave della malattia, nella quale si mantiene un livello minimo di enzima.

La diagnosi della fenilchetonuria parte dal test di Guthrie o da un altro test analogo. Lo si effettua sui neonati e richiede solo una goccia di sangue. Permette una diagnosi veloce e precisa, così da consentire di intervenire fin da subito con i trattamenti necessari. Qualora ci fossero già stati casi in famiglia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale. Per l’analisi genetica serve però conoscere le mutazioni coinvolte nel caso specifico.

Se individuata subito, si può tenere la sindrome fenilchetonurica sotto controllo con uno stretto regime alimentare. Chi ne soffre deve evitare le proteine, così da limitare l’apporto di fenilalanina. Questo lascia pochissimi cibi nella lista e rende difficile seguire la dieta, con conseguenze gravi sul piano neuropsicologico.

Fonte: telethon.it