Il rene policistico dell’adulto (ADPKD) è una malattia genetica con un’incidenza di 1 persona su 1000. Come da nome, provoca il formarsi di cisti su entrambi i reni, compromettendo la funzionalità degli organi. Ciò la rende la...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
La sindrome di Opitz C è ora più facile da diagnosticare
La sindrome di Opitz C è una malattia ultra-rara che provoca disabilità mentale e fisica. Avendo diverse cause genetiche, la diagnosi è difficile e spesso tardiva. I professori Daniel Grinberg, Susanna Balcells e Roser Urreizti stanno...
Leggi tutto...In via di sviluppo l’editing genetico contro l’epidermolisi bollosa distrofica
Un gruppo di ricercatori del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras sta sviluppando una nuova terapia contro l’epidermolisi bollosa distrofica. Il loro ultimo studio dimostra l’efficacia dell’editing genetico,...
Leggi tutto...Un test multigenico per predire la depressione
La depressione affligge più di 300 milioni di persone nel mondo ed è una delle principali cause di disabilità. Le cause sono in parte ancora poco chiare. Si pensa che la malattia sia causata dall’interazione di fattori biologici,...
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