Il deficit delle proteine del surfattante sono un gruppo di malattie genetiche rare, che interessano i geni che codificano per le vitamine C, B e ABCA 3. Quando manca una di queste tre proteine del surfattante, si verificano problemi...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
L’altezza è una questione di (tanti) geni
L’altezza è ereditaria, in buona parte. Studi su gemelli e famiglie hanno dimostrato che i nostri centimetri dipendono per l’80% dai geni. Quali geni, però? Questo è ancora poco chiaro e per una buona ragione, a quanto pare: i fattori...
Leggi tutto...Un nuovo approccio ai test per diagnosticare le malattie metaboliche
Gli scienziati del Children's Medical Center Research Institute hanno sviluppato un nuovo approccio ai test genetici. Hanno combinato sequenziamento genetico e analisi chimiche. In questo modo riescono a identificare il gene mutato in...
Leggi tutto...L’autismo è diagnosticabile nel primo anno di vita?
Uno studio della University of California San Diego School of Medicine dà la conferma: le nuove diagnosi di autismo sono affidabili. Se eseguite da professionisti specializzati, possono individuare i primi sintomi quando il bambino ha...
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