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Aurora magazine

Un nuovo approccio ai test per diagnosticare le malattie metaboliche

Gli scienziati del Children's Medical Center Research Institute hanno sviluppato un nuovo approccio ai test genetici. Hanno combinato sequenziamento genetico e analisi chimiche. In questo modo riescono a identificare il gene mutato in meno tempo. L’obiettivo è sviluppare trattamenti migliori e personalizzati in base alla singola mutazione genetica.

Le malattie genetiche sono la causa del 25% dei casi di ospedalizzazione infantile. La maggior parte di queste malattie genetiche sono di natura metabolica. L’organismo di questi bambini non riesce a metabolizzare zuccheri proteine, grassi e altre sostanze. Ciò causa gravi sbilanciamenti nell’organismo, che provocano disabilità e in alcuni casi la morte. L’unico modo per scongiurare almeno parte del pericolo è diagnosticare la malattia per tempo.

Per alcuni disturbi è disponibile la diagnosi prenatale o neonatale. In questi casi, i medici prescrivono diete specifiche per contenere i danni. Il più delle volte, però, la diagnosi arriva quando si manifestano i primi sintomi. Anzi, capita che passino anni prima che il paziente riceva la diagnosi corretta e possa curarsi come opportuno. Anni durante i quali la malattia continua a svilupparsi e a fare danni.

Gli autori dello studio hanno identificato il gene responsabile di una rara malattia metabolica. Per farlo, hanno usato il sequenziamento genetico e analizzato i metaboliti presenti nel sangue. Hanno quindi comparato i dati con quelli di pazienti sani, in modo da identificare i metaboliti con livelli anomali. In un secondo momento, hanno combinato le alterazioni metaboliche con i geni mutati. In questo modo hanno trovato i geni collegati alle anomalie.

Fonte: medicalxpress.com