Sta per partire un trial clinico che testerà una nuova tecnica per guarire la cecità. Il possibile trattamento si basa sulla CRISPR e mira a correggere i geni che causano l’amaurosi congenita di Leber. Per il momento sarà testato su...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Amaurosi congenita di Leber: cos’è e come si manifesta
L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che causa la degenerazione progressiva della retina. Con il passare degli anni provoca una grave ipovedenza, che si può tramutare perfino in cecità. Di solito si manifesta attorno...
Leggi tutto...L’Alzheimer dipende anche dall’interazione di proteine
Una delle cose che rende l’Alzheimer difficile da diagnosticare è l’esistenza di versioni sintomatiche e non sintomatiche. Pur avendo le stesse varianti genetiche e condizioni neurologiche simile, alcuni pazienti manifestano diversi...
Leggi tutto...Il DNA ripetuto è causa di quattro malattie neurodegenerative
Grazie a uno studio dell’Università di Tokyo, un gruppo di famiglie ha finalmente ricevuto una diagnosi. Le loro malattie non sono causate da mutazioni genetiche, ma dal ripetersi di un piccolo segmento di DNA. Secondo i ricercatori,...
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