Sta per partire un trial clinico che testerà una nuova tecnica per guarire la cecità. Il possibile trattamento si basa sulla CRISPR e mira a correggere i geni che causano l’amaurosi congenita di Leber. Per il momento sarà testato su 18 volontari adulti e bambini.

La malattia è collegata ad anomalie presenti in circa 15-20 geni diversi, che causano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina. Al momento non esiste alcuna cura risolutiva, a parte per una terapia genica efficace solo sulla forma causata dal gene RPE65. Questo rende il trial ancora più importante.

La terapia genica esistente usa un virus per sostituire il gene RPE65 anomalo con una versione corretta. Quella che ci si accinge a testare, invece, agisce sul gene Cep290 che causa la forma Lca10 dell’amaurosi congenita di Leber. In questo caso specifico, i ricercatori useranno le nuove tecniche di Crispr-Cas9.

I ricercatori inietteranno delle cellule sensibili alla luce sotto la retina. La CRISPR dovrebbe sostituire il gene anomalo, in modo da correggere il DNA della retina in modo permanente. Se dovesse funzionare, la malattia si potrebbe fermare o addirittura regredire. In questo modo i bambini e gli adulti riavrebbero la loro vista o quello che ne rimane.

Non è la prima volta che si usa la Crispr-Cas9 direttamente sul corpo umano. Sono in via di sviluppo un gran numero di terapie che sfruttano la tecnica di editing genetico, soprattutto in ambito oncologico. In questi casi, i medici modificano le cellule del sistema immunitario in modo che colpiscano le cellule tumorali.

Fonte: wired.it