Un team di ricerca internazionale avrebbe scoperto una nuova possibile terapia contro la Sindrome di Duncan. Bloccando l’attività di un nuovo bersaglio molecolare, il DGKa, si riuscirebbe infatti a fermare la progressione della...
Leggi tutto...Aurora magazine
il blog sulla genetica prenatale di ultima generazione
Prima diagnosi di malattia genetica rara grazie alla banca del DNA
Una bimba di 4 anni è stata la prima paziente a ricevere una diagnosi per la malattia genetica rara che l'ha colpita grazie all'archivio del DNA nel Regno Unito. Nel 2014 In Inghilterra è partito un progetto di raccolta e di studio...
Leggi tutto...Sindrome di Klinefelter: importante la diagnosi prenatale
La Sindrome di Klinefelter colpisce un bimbo maschio su 500 ma non viene riconosciuta in più della metà dei casi. Una diagnosi precoce della Sindrome di Klinefelter durante la gravidanza è importante per intraprendere trattamenti...
Leggi tutto...Scoperto nuovo processo biologico responsabile del corretto sviluppo delle ossa
La recente scoperta – pubblicata su “Nature” – è opera di un team di studiosi dell’Istituto Telethon di Pozzuoli. La ricerca potrebbe aprire la strada alla sperimentazione di farmaci per il trattamento delle patologie dello...
Leggi tutto...