La Sindrome di Klinefelter colpisce un bimbo maschio su 500 ma non viene riconosciuta in più della metà dei casi.

Una diagnosi precoce della Sindrome di Klinefelter durante la gravidanza è importante per intraprendere trattamenti mirati e garantire uno stile di vita sano del bambino. Ad affermarlo è Piernicola Garofalo, Presidente AME Onlus (Associazione Medici Endocrinolog) ed Endocrinologo del Dipartimento di Endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo.

L'aspettativa di vita delle persone colpite da questa sindrome è pari a quella delle persone sane. Questa malattia colpisce solo le persone di sesso maschile e statisticamente non è una anomalia considerata rara (1 caso ogni 500 nati). Si tratta di un'anomalia cromosomica poco conosciuta, per cui l'individuo di sesso maschile possiede 2 cromosomi sessuali X (anziché uno) e uno Y.

La qualità di vita delle persone con Sindrome di Klinefelter è complessivamente buona: infatti, la diagnosi avviene nel 40% delle persone adulte ma nel 60% dei casi non viene riconosciuta a causa della sua sintomatologia poco evidente. Nel passato la diagnosi avveniva solamente in età adulta ma oggi grazie ai test di diagnosi prenatale è possibile individuare questa sindrome già durante la gravidanza.

La Sindrome di Klinefelter porta ad alcuni disturbi come altezza superiore alla media, tendenza all'obesità e allo sviluppo delle mammelle, piccole disabilità motorie, testicoli di dimensioni ridotte e infertilità. Le terapie per chi è affetto da questa malattia sono a base di testosterone, che serve a contrastare l'alterazione del quadro ormonale. I pazienti affetti da Klinefelter sono in grado di avere una vita normale, ottenendo buoni risultati nei percorsi scolastici, svolgendo sport e mantenendo rapporti affettivi e un'attività sessuale regolari.

Fonte: globalmedianews.info