Nel 2014 In Inghilterra è partito un progetto di raccolta e di studio del DNA (chiamato 10.000 Genomes Project) volto a mappare il codice genetico di oltre 10.000 persone affette da malattie rare e da cancro, per osservare e comprendere meglio le mutazioni genetiche e le patologie a esse correlate. Proprio grazie a questo progetto una bimba di 4 anni, Georgia, è stata la prima persona a ricevere una diagnosi precisa della rara malattia genetica di cui è affetta.

La bimba era nata con una dimensione della testa leggermente superiore alla norma ma dai risultati delle prime analisi svolte non era emersa alcuna anomalia. Nel corso del tempo ha iniziato a essere evidente che la piccola Georgia era malata e che la sua crescita non procedeva come quella degli altri bambini. La bimba mostrava disturbi renali, gravi problemi agli occhi e incapacità di parlare, ma i medici non riuscivano a fornire una diagnosi.

A dicembre del 2015 il Great Ormond Street Hospital di Londra ha convocato i genitori, comunicando loro che dal sequenziamento del genoma di Georgia erano stati in grado di rilevare una mutazione genetica rarissima, permettendo così di effettuare una diagnosi. Per questa patologia non è ancora disponibile una cura ma grazie alla diagnosi i ricercatori possono studiare trattamenti mirati per curare altri pazienti colpiti dalla stessa mutazione genetica.

Il progetto 10.000 Genomes Project ha permesso di fornire un'altra diagnosi a una giovanissima paziente, nella quale si è potuto finalmente identificare la patologia da cui era stata colpita.

Fonte: repubblica.it